Gorlin-Syndrom D44.8

Zuletzt aktualisiert am: 28.07.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Gorlin-Vickers-Syndrom; Gorlin-Vickers syndrome; MEN-2b-Syndrom; MEN 3; MEN-3-Syndrom; MEN type IIb; MEN Typ IIb; Multiple endocrine neoplasia type IIb; Schleimhautneurom; Williams-Pollock-Syndrom; Williams-Pollock Syndrome

Erstbeschreiber

Sipple, 1961; Williams u. Pollock, 1966; Gorlin et al., 1968

Definition

Seltene, autosomal dominant vererbte Tumorerkrankung, die als Variante der multiplen endokrinen Neoplasien mit multiplen Mukosaneuromen und endokriner Polyadenomatose angesehen wird.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominante Mutation des RET-Proonkogens, einem für eine Transmembran-Tyrosinkinase kodierenden Gen, das auf dem Chromosom 10q11.2 kartiert ist. Die Mutation bewirkt eine autonome Wachstumstimulation (s.u. RET-Onkogen). Sporadische Fälle erklären sich durch Neumutationen. 

 

Klinisches Bild

Marfanoider Habitus (bei einem Teil der Patienten), multiple Haut- und Schleimhaut- Neurome (bei 100% der Fälle: knotiger Befall der Lippen (Tapirschnauze - bumpy lips), der bukkalen Mukosa, des Gaumens und Pharynx), medulläre Schilddrüsen-Karzinome (95% der Fälle: aggressiver Verlauf!) und Phäochromozytom (50%), Skelettanomalien, evtl. Störungen der Nebenschilddrüsenfunktion Hyperparathyreoidismus), Lentiginosis centrofacialis, neurologische Störungen, hyperplastische Kornealnerven. Eine intestinale Ganglioneuromatose kann schwere Obstipation und/oder Diarrhoen verursachen.

Bemerkenswerterweise findet sich bei diesem Syndrom ein gehäuftes Auftreten einer Notalgia paraesthetica. Der pathogenetische Zusammenhang ist unklar.

Histologie

Das histologische Bild entspricht dem "palisaded and encapsulated neuroma". Gut umschriebene, kleinere und größere, knotige oder strangartige Tumorproliferate, die die gesamte Dermis durchsetzen können. Die Tumorkonvolute sind von einer zarten Bindegewebshülle eingekapselt. Das Tumorparenchym besteht aus miteinander verwobenen Strängen mit Spindelzellen, die in unterschiedlicher Richtung angeschnitten sind. Die Kerne zeigen ein wellenförmiges oder kommaförmiges Muster. Häufig sind perinukleäre Halobildungen nachweisbar, so dass das Zytoplasma einen wabig aufgelockerten Aspekt annimmt.

Diagnose

Klinik mit Nachweis der Neurome, Nachweis der Genmutation.

Prophylaxe

Engmaschige sonographische Kontrolle der Schilddrüse; ggf prophylaktische Thyreoidektomie. Ausschluß eines Phäochromozytoms.

Literatur
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  1. Bruce H et al. (2009) Cutaneous manifestations of internal malignancy. Cancer J Clin 59: 73-98
  2. Burgdorf WHC, Worret WI (1988) Karzinom-assoziierte Genodermatosen. Hautarzt 39: 413-418
  3. Gorlin RJ, Sedano HO, Vickers RA, Cervenka J (1968) Multiple mucosal neuromas, pheochromocytoma and medullary carcinoma of the thyroid: A Syndrome: Cancer 22: 293-299
  4. Hand JL et al. (2003) Oral manifestations of genodermatoses. Dermatol Clin 21: 183-194
  5. Lee NC et al. (2000) Multiple endocrine neoplasia type 2B--genetic basis and clinical expression. Surg Oncol 9: 111-118
  6. Sipple JH (1961) The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland. Am J Med 31: 163-166
  7. Williams ED, Pollock DJ (1966) Multiple mucosal neuromata with endocrine tumours: A syndrome allied to von Recklinghausen's disease. J Pathol Bacteriol 91: 71-80
  8. Yip L et al. (2003) Multiple endocrine neoplasia type 2: evaluation of the genotype-phenotype relationship. Arch Surg 138: 409-416

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