Goltz-Gorlin-Syndrom Q87.15

Zuletzt aktualisiert am: 04.03.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Atrophodermie naeviforme systematisierte; Atrophodermie systematisierte naeviforme; Dysplasie kongenitale ektodermale und mesodermale; Dysplasie osteo-oculo-dermale; FDH-Syndrom; Focal dermal hypoplasia; Fokale dermale Hypoplasie; Goltz-Peterson-Gorlin-Ravits-Syndrom; Goltz-Syndrom; Hypoplasia cutis congenita; Hypoplasie fokale dermale; Jessner-Cole-Syndrom; kongenitale ektodermale und mesodermale Dysplasie; kongenitale Teleangiektasien mit Dysostose; Liebermann-Cole-Syndrom; osteo-oculo-dermale Dysplasie; systematisierte naeviforme Atrophodermie; Teleangiektasien kongenitale mit Dysostose

Erstbeschreiber

Jarisch, 1894; White, 1894; Jessner, 1921; Cole, 1941; Goltz u. Gorlin, 1960

Definition

X-chromosomal dominant vererbtes "neuroektodermales Syndrom", gekennzeichnet durch meso-ektodermale Entwicklungsstörungen und variable Klinik: Kombination von Fehlbildungen der Haut und Hautanhangsgebilde mit Missbildungen des Skelettsystems, der Augen, Zähne, Ohren und der inneren Organe.

Ätiopathogenese

Beschrieben sind zahlreiche (>100) unterschiedliche Mutationen in dem hochkonservierten  PORCN-Gen, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. PORCN ist dass Akronym für "porcupine homolog-Drosophila".   

Manifestation

Ab Geburt oder kurz danach, fast ausschließlich beim weiblichen Geschlecht.

Klinisches Bild

Immer Hautbeteiligung: Linsengroße, zu größeren Arealen konfluierende, umschriebene Atrophien und Aplasien (s.u. Aplasia cutis congenita) der Haut. Dermale Hypoplasien mit hernienartiger Vorwölbung des Fettgewebes sind stets vorhanden, jedoch mit unterschiedlicher Ausprägung. Insgesamt ergibt sich ein poikilodermtisches Bild das durch  teleangiektatische, hypo-oder auch hyperpigmentierte Herde und  gesprenkelten Vernarbungen gekennzeichnet sind.

Himbeer- artige Papillome der Lippen, der Mundschleimhaut und der Genitoanalschleimhaut.

Schütteres Kopfhaar, Herde mit narbiger Alopezie, Onychodystrophie, Störungen der Schweißsekretion. Pigmentanomalien oder Pigmentierungsstörungen, rarefizierte oder fehlende Augenbrauen, Tumoren und Zysten der Haut, dysplastische Finger- und Zehennägel.

Etwa 10 Patienten mit einem unilateralem Befallsmuster sind beschrieben. 

Extrakutane Manifestationen: Skelettbeteiligung (90% der Fälle): Syn- und Polydaktylien, Hypo- und Aplasien von Fingern und Zehen, Kyphose, Skoliose, Spina bifida, Wirbelanomalien, Fehlbildungen der Claviculae und Rippen, Längsstreifung der Metaphysen langer Röhrenknochen (Osteopathia striata), Schädelanomalien. Zahnanomalien sowie Augenbeteiligung bei ca. 50% der Fälle: Iriskolobome, Mikrophthalmie, Anophthalmie, Strabismus, Nystagmus, Aniridie. Selten Befall anderer Organe: Kardiale und renale Fehlbildungen, Ohrmuschelfehlbildungen, Leitungsschwerhörigkeit, geistige Retardierung.

Histologie

Hypoplasie des Koriums, Rarefizierung der elastischen Fasern und Kollagenfasern, Kapillarproliferation. Das subkutane Fettgewebe kann bis an die Basalmembran der Epidermis heranreichen.

Therapie

Literatur
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  1. Arias-Llorente RPet al.(2015) Focal
    Dermal Hypoplasia Due to De Novo Mutation c.1061T>C(p.Leu354Pro) in the PORCN Gene: Importance of Early Diagnosis and Multidisciplinary Follow-Up. Fetal Pediatr Pathol 34:375-382.
  2. Cole HN et al. (1941) Ectodermal and mesodermal dysplasia with osseous involvement. Arch Dermatol Syphil (Berlin) 44: 773-788
  3. Gorlin RJ, Goltz RW (1960) Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib: a syndrome. N Engl J Med 262: 908-912
  4. Bostwick B et al. (2016) Phenotypic and molecular characterization of focal dermal hypoplasia in 18 individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet 172C:9-20.

  5. Bree AFet al. (2016)  Dermatologic findings of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). Am J Med Genet C Semin Med Genet 172C:44-51.

  6. Garavelli L et al.(2013) Focal dermal hypoplasia (Goltz-Gorlin syndrome): a new case with a novel variant in the PORCN gene (c.1250T>C:p.F417S) 
    and unusual spinal anomaly. Am J Med Genet A 161A(7):1750-1754. 

  7. Jessner M (1921) Falldemonstration Breslauer dermatologisches Vereinigung. Arch Dermatol Syphil (Berlin) 133: 48

  8. Kanitakis J et al. (2003) Melanocyte stimulation in focal dermal hypoplasia with unusual pigmented skin lesions: a histologic and immunohistochemical study. Pediatr Dermatol 20: 249-253
  9. Nakanishi G et al. (2013) Novel and recurrent PORCN gene mutations in almost unilateral and typical focal dermal hypoplasia patients. Eur J Dermatol 23:64-67.
  10. Skaria A et al. (1995) The clinical spectrum of focal dermal hypoplasia. Hautarzt 46: 779-784

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