Goldenhar-Syndrom Q87.0

Zuletzt aktualisiert am: 19.01.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Dysplasie okulo-aurikulo-vertebrale; Goldenhar-Syndrome; oculo-auriculo-vertebral dysplasia; Okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie; Okulo-aurikulovertebrale Dysplasie

Erstbeschreiber

von Arlt, 1881; Goldenhar, 1952

Definition

Neuroektodermales Syndrom mit der Kombination von Aurikularanhängen, angeborenen Ohrfisteln, Ohrmuschelmissbildungen, halbseitigen Gesichtsdysplasien, epibulbären Dermoidzysten, subkonjunktivalen Lipomen.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz: 10/100.000 Lebendgeburten.

Ätiopathogenese

Meist sporadisches Auftreten, nur in seltenen Fällen autosomal-dominanter oder autosomal-rezessiver Erbgang.

Diagnose

Die Symptomenkonstellation ist diagnostisch.

Differentialdiagnose

Therapie

Literatur
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  1. Boehncke WH et al. (2004) Pre-auricular tumors in an infantDifferential diagnosis of neuroectodermal Syndromes. Hautarzt 55: 749-752
  2. Goldenhar M (1952) Associations malformatives de l`oeil et de loreille: en particulair le syndrome dermoide epibulbaire - appendices auriculaire fistuly auris congenita - et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. Diss Med Genf J Genet Hum 1: 243-282
  3. Miller TD et al. (2004) Multiple accessory tragi as a clue to the diagnosis of the oculo-auriculo-vertebral (Goldenhar) syndrome. J Am Acad Dermatol 50(2 Suppl): S11-13
  4. von Arlt CF (1881) Klinische Darstellung der Krankheiten des Auges zunächst der Binde-, Horn- und Lederhaut, dann der Iris und des Ciliarkörpers. Braumüller, Wien

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