Gardner-Syndrom I Q87.0

Synonym(e)

Adenomatosis hereditäre; hereditäre Adenomatosis; Weiner-Gardner-Syndrom

Erstbeschreiber

Gardner, 1951

Definition

Hereditäre mesenchymale Dysplasie mit prämaligner intestinaler Polypose (v.a.Dickdarmbereich). Weiterhin werden beobachtet:

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz: 1/8.300-1/16.000 Lebendgeburten.

Ätiopathogenese

Bei ca. 80% der Patienten autosomal-dominant vererbte, in ca. 20% der Fälle spontane Mutationen des APC, GS, FPC Gens (adenomatous polyposis coli gene; Genlokus: 5q21-q22), das als Suppressor Gen funktioniert und zur Familie der Proto-Onkogene gehört. Folgen sind die Unterbrechung der Signaltransduktion für die normale Entwicklung von Darmepithelien und die Ausprägung von Darmpolypen.

Manifestation

Bei beiden Geschlechtern gleich häufig auftretend.

Klinisches Bild

  • Hautveränderungen und Knochenabnormitäten manifestieren sich häufig vor der Entwicklung der Darmpolypen. Kutane Epidermalzysten entwickeln sich bei 35%, Osteome bei 80% der Patienten mit GS.
  • Extrakutane Manifestationen: Osteome im Skelettsystem vor allem am Unterkiefer, der Schädelkalotte, den Röhrenknochen, Rippen und Beckenknochen. Weiterhin: Retroperitoneale Desmoidtumoren.
  • Das medizinische Hauptproblem des GS ist eine prämaligne intestinale Polyposis vor allem im Dickdarmbereich. Vereinzelt treten auch Polypen im gesamten Dünndarmbereich auf.

Komplikation

In etwa 50% der Fälle maligne Entartung der Kolonpolypen (Adenokarzinom).

Therapie

Literatur
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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017