Gardner-Syndrom Q87.0

Zuletzt aktualisiert am: 29.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Adenomatosis hereditäre; hereditäre Adenomatosis; Weiner-Gardner-Syndrom

Erstbeschreiber

Gardner, 1951

Definition

Hereditäre familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) mit prämaligner intestinaler Polypose (v.a.Dickdarmbereich). Die Dickdarmpolypose im Rahmen der Gardner-Synroms gilt als obligate Präkanzerose mit einem hohen Etnartungsrisko ab dem 15.LJ.  Extrakolonische Manifestationen sind: 

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz: 1/8.300-1/16.000 Lebendgeburten.

Ätiopathogenese

Bei ca. 80% der Patienten autosomal-dominant vererbte, in ca. 20% der Fälle spontane Mutationen des APC, GS, FPC Gens (adenomatous polyposis coli gene; Genlokus: 5q21-q22), das als Suppressor Gen funktioniert und zur Familie der Proto-Onkogene gehört. Folgen sind die Unterbrechung der Signaltransduktion für die normale Entwicklung von Darmepithelien und die Ausprägung von Darmpolypen.

Manifestation

Bei beiden Geschlechtern gleich häufig auftretend.

Klinisches Bild

Hautveränderungen und Knochenabnormitäten manifestieren sich häufig vor der Entwicklung der Darmpolypen. Kutane Epidermalzysten entwickeln sich bei 35%, Osteome bei 80% der Patienten mit GS.

Extrakutane Manifestationen: Osteome im Skelettsystem vor allem am Unterkiefer, der Schädelkalotte, den Röhrenknochen, Rippen und Beckenknochen. Weiterhin: Retroperitoneale Desmoidtumoren.

Das medizinische Hauptproblem des GS ist eine prämaligne intestinale Polyposis vor allem im Dickdarmbereich. Vereinzelt treten auch Polypen im gesamten Dünndarmbereich auf.

Komplikation

In etwa 50% der Fälle maligne Entartung der Kolonpolypen (Adenokarzinom).

Therapie

Literatur
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