Gardner-Syndrom Q87.0

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles, Prof. Dr. med. Guido Gerken

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Zuletzt aktualisiert am: 24.11.2022

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Synonym(e)

Adenoma, Periampullary, Somatic; Adenomatosis hereditäre; Adenomatous Polyposis Coli; Adenomatous Polyposis Coli, Susceptibility; Adenomatous Polyposis, Familial, Type 1; Adenomatous Polyposis of the Colon; Apc; Apc-Related Afap; Apc-Related Attenuated Familial Adenomatous Polyposis; Apc-Related Attenuated Familial Polyposis Coli; Apc-Related Attenuated Fap; Brain Tumor-Polyposis Syndrome; Familial Polyposis of the Colon; Fap1; Fpc; Gardner's Syndrome; Gardners Syndrome; Gardner Syndrome; hereditäre Adenomatosis; Intestinal Polyposis, Osteomas, Sebaceous Cysts; Polyposis, Adenomatous Intestinal; Polyposis Coli and Multiple Hard and Soft Tissue Tumors; Turcot Syndrome with Polyposis; Weiner-Gardner-Syndrom

Erstbeschreiber

Gardner, 1951

Definition

Das Gardner-Syndrom ist eine schwere Form der familiären adenomatösen Polyposis (FAP). Beiden Krankheitsbildern liegt eine Mutation in dem Tumorsuppressorgen APC zugrunde. Die unterschiedlichen Phänoytypen erklären sich aus der Größe des Gens sowie der unterschiedlichen Lage und Art der Mutation. Die Mutationsvariante "Gardner-Syndrom" kennzeichnet sich duch multiple Adenome im Kolon und Rektum sowie durch auffällige extraintestinale Merkmalen wie Osteome und multiple guartige Haut- und Weichteiltumoren. Die Dickdarmpolypose im Rahmen der Gardner-Syndroms, wie auch bei der familiären adenomatösen Polyposis, gilt als obligate Präkanzerose mit einem hohen Entartungsrisko ab dem 15.LJ. 

Dermatologisch können bei Gardner-Syndrom folgende Symptome  auftreten:

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz: 1/8.300-1/16.000 Lebendgeburten.

Ätiopathogenese

Bei ca. 80% der Patienten autosomal-dominant vererbte, in ca. 20% der Fälle spontane, Mutationen des APC-Gens (adenomatous polyposis coli gene; Genlokus: 5q21-q22), das als Suppressor Gen funktioniert und zur Familie der Proto-Onkogene gehört. Folgen sind die Unterbrechung der Signaltransduktion für die normale Entwicklung von Darmepithelien und die Ausprägung von Darmpolypen.

Manifestation

Bei beiden Geschlechtern gleich häufig auftretend.

Klinisches Bild

Hautveränderungen und Knochenabnormitäten manifestieren sich häufig vor der Entwicklung der Darmpolypen. Kutane Epidermalzysten entwickeln sich bei 35%, Osteome bei 80% der Patienten mit GS.

Extrakutane Manifestationen: Osteome im Skelettsystem vor allem am Unterkiefer, der Schädelkalotte, den Röhrenknochen, Rippen und Beckenknochen. Weiterhin: Retroperitoneale Desmoidtumoren, Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE).

Das medizinische Hauptproblem des GS ist eine prämaligne intestinale Polyposis vor allem im Dickdarmbereich. Vereinzelt treten auch Polypen im gesamten Dünndarmbereich auf.

Komplikation(en)

Das Risiko ein Kolonkarzinom zu entwickeln, liegt bei nahzu 100% (Adenokarzinom).  

Therapie

Überwachung und ggf. Polypektomie mit histologischer Aufarbeitung durch Gastroenterologen. Behandlung der Hautveränderungen, s. jeweils dort.

Literatur
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