Fibrose zystische E84.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

cystic fibrosis; Dysporia entero-broncho-pancreatica congenita; Dysporia entero-bronchopancreatica congenita familiaris; mucoviscidosis; Mukoviszidose; Zystische Pankreasfibrose

Erstbeschreiber

Andersen, 1938

Definition

Durch angeborene erhöhte Viskosität der Sekrete aller exokrinen Drüsen bedingte zystisch-fibröse Veränderung von Pankreas und Lungen.

Vorkommen/Epidemiologie

Häufigste autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung bei Menschen weißer Hautfarbe (1:2500).

Ätiopathogenese

Mutation auf Chromosom 7 für den "Zystische Fibrose Transmembran Regulator" (CFTR-Gene).

Klinisches Bild

  • Integument: Hautveränderungen sind inkonstant vorhanden. Es finden sich ab dem 3.-4. Lebensmonat unscharf begrenzte, schuppende, periorale Erytheme. In seltenen Fällen Ausbildung einer Erythrodermie möglich.
  • Extrakutane Manifestationen: Zystische Pankreasfibrose, Mekoniumileus, Bronchiektasen, rezidivierende Bronchopneumonien, Lungenabszesse, herdförmige Leberfibrose, Mangelernährung, Wachstumsstillstand.

Diagnose

Hohe Elektrolytkonzentration im Schweiß. Natrium > 80 mval/ml ist verdächtig. Fehlen von Pankreasenzymen im Duodenalsaft. Molekulargenetische Untersuchung.

Therapie

Verlauf/Prognose

Ungünstig. Mittlere Lebenserwartung: 25 Jahre; Tod durch Herzversagen bei Überbelastung des Lungenkreislaufes.

Literatur
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  1. Andersen DH (1938) Studies on glycogen disease with a report of a case in which the glycogen was abnormal. Am J Dis Child (Chicago) 56: 344
  2. Andersen DH (1956) Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Lab Invest (Baltimore) 5: 11-20
  3. Baker SS et al. (2005) Pancreatic enzyme therapy and clinical outcomes in patients with cystic fibrosis. J Pediatr 146: 189-193
  4. Orenstein DM et al. (2002) Cystic fibrosis: a 2002 update. J Pediatr 140: 156-164
  5. Ratjen F, Doring G (2003) Cystic fibrosis. Lancet 361: 681-689

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