Fibromatose hyaline juvenile M72.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis; Hyalinose systematisierte; Juvenile hyaline Fibromatose; juvenile hyaline fibromatosis; Murray-Syndrom; systematisierte Hyalinose

Erstbeschreiber

Murray, 1873

Definition

Sehr seltene, kongenitale, wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbte Mutation im Anthraxtoxin Rezeptor2-Gen (auch CMG2-Gen = capillary morphogenesis factor 2 protein gene), das auf dem Chromosom 4q21.21 lokalisiert ist. Die Erkrankung stellt sich als Systemerkrankung mit multiplen fibromatösen Tumoren v.a. am Kopf sowie Gingivahypertrophie und Gelenkkontrakturen dar. Vermehrte Synthese von Chondroitinsulfat durch die Fibroblasten wurde nachgewiesen.  

Vorkommen/Epidemiologie

Selten; weltweit sind weniger als 100 Fälle beschrieben.

Ätiopathogenese

Mutation im CMG2-Gen.  Dei Funktion dieses Gens ist nicht bekannt. Kodiert wird ein Protein, das einen Intergrin-ähnlichen Rezeptor für Laminin und Kollagen IV darstellt. Dieser spielt eine wichtige Rolle in Zell-Matrix-Interaktionen.       

Manifestation

3. Lebensmonat bis 4. Lebensjahr.

Lokalisation

Gesamtes Integument mit Betonung von Kopf, Nacken, oberem Rumpf. Die Kombination mit einer Fibromatose der Gingiva ist möglich.

Klinisches Bild

Zahlreiche, teilweise ulzerierende, derbe, verschieden große, langsam wachsende Knoten v.a. am Kopf. Gingivahyperplasie. Knochen- und Gelenkdestruktion mit Osteolysen, Ausbildung schwerer Gelenkkontrakturen. Skoliose.

Histologie

Tumorparenchym besteht aus blassen Fibroblasten-ähnlichen Zellen mit granuliertem Zytoplasma in amorpher, eosinophiler, PAS-positiver, hyaliner Grundsubstanz.

Therapie

Verlauf/Prognose

Quoad sanationem ungünstig.

Literatur
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  8. Whitfield A, Robinson AH (1903) A further report on the remarkable series of cases of molluscum fibrosum in children communicated to the society by Dr. John Murray in 1873. Med Chir Transact London 86: 293

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