Synonym(e)
Champion-Cregan-Klein-Syndrom; Hecht-Jarvinen-Syndrom; Kopits-Matolsky-Syndrom; Popliteal pterygium syndrome; Pterygium-Syndrom der Kniekehle
Definition
Angeborenes, wahrscheinlich meist autosomal-dominant vererbtes Syndrom mit multiplen Missbildungen.
Auch interessant
Ätiopathogenese
Autosomal-dominant vererbte Mutationen des IRF6-Gens (Popliteal-pterygium-Syndrom-Gens/ Genlokus 1q32-q41) mit konsekutivem Defekt des "Interferon regulatory factor 6".
Klinisches Bild
Pterygien im Bereich der Kniekehlen, die den N. ischiadicus enthalten mit konsekutiver schwerer Gangbehinderung, Spitzfuß; Pterygien der Perianalregion. Multiple Café-au-lait-Flecken und melanozytäre Naevi. Unterlippenfisteln, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Syndaktylie von Fingern, Daumenhypoplasie, Hypogonadismus.
Therapie
Eine Kausaltherapie ist nicht bekannt. Plastisch-chirurgische Korrekturen so weit als möglich. Dermatologische Kontrolle der melanozytären Naevi und Café-au-lait-Flecken. Genetische Beratung.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Basch K (1891) Über so genannte Flughautbildung im Menschen. Prager medicinische Wochenschrift 16: 572-573
- Fevre M, Languepin A (1962) Webbing of the thighs and legs containing the sciatic nerve. The popliteal webbing syndrome and multiple malformations. (Cleft palate, fistulas of the lower lip, syndactylia of the toes). Presse Med 70: 615-618
- Trélat U (1869) Sur un vice conformation trés rare de la lévre inférieure. Journal de médecine et de chirurgie pratiques. 40: 442
Empfohlene Artikel
Verweisende Artikel (8)
Anonychie-Ektrodaktylie-Syndrom; Café-au-lait-Fleck ; Champion-Cregan-Klein-Syndrom; Hecht-Jarvinen-Syndrom; IRF6-Gen; Kopits-Matolsky-Syndrom; Pterygium der Haut; Pterygium-Syndrom der Kniekehle;Disclaimer
Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles