Fèvre-Languepin-Syndrom Q87.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Champion-Cregan-Klein-Syndrom; Hecht-Jarvinen-Syndrom; Kopits-Matolsky-Syndrom; Popliteal pterygium syndrome; Pterygium-Syndrom der Kniekehle

Erstbeschreiber

Trélat, 1869; Basch, 1891; Fevre u. Languepin, 1962

Definition

Angeborenes, wahrscheinlich meist autosomal-dominant vererbtes Syndrom mit multiplen Missbildungen.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbte Mutationen des Popliteal pterygium syndrome Gens (PPS Gen; Genlokus 1q32-q41) mit konsekutivem Defekt des "Interferon regulatory factor 6".

Klinisches Bild

Pterygien im Bereich der Kniekehlen, die den N. ischiadicus enthalten mit konsekutiver schwerer Gangbehinderung, Spitzfuß; Pterygien der Perianalregion. Multiple Café-au-lait-Flecken und melanozytäre Naevi. Unterlippenfisteln, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Syndaktylie von Fingern, Daumenhypoplasie, Hypogonadismus.

Therapie

Literatur
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  1. Basch K (1891) Über so genannte Flughautbildung im Menschen. Prager medicinische Wochenschrift 16: 572-573
  2. Fevre M, Languepin A (1962) Webbing of the thighs and legs containing the sciatic nerve. The popliteal webbing syndrome and multiple malformations. (Cleft palate, fistulas of the lower lip, syndactylia of the toes). Presse Med 70: 615-618
  3. Trélat U (1869) Sur un vice conformation trés rare de la lévre inférieure. Journal de médecine et de chirurgie pratiques. 40: 442

Weiterführende Artikel (4)

Café-au-lait-Fleck ; Hypogonadismus; Pterygium; Syndaktylie;

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