Feminisierung, testikuläre E34.5

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Androgen Insensitivity Syndrome; Androgen receptor deficiency; Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom; Hairless women

Erstbeschreiber

de Quervain, 1923; Goldberg u. Maxwell, 1948; Morris, 1953

Definition

Fehlende Maskulinisierung genetisch männlicher Individuen aufgrund von Endorganresistenz gegenüber Testosteron: Es entstehen dem äußeren Habitus nach weibliche Personen ( Pseudohermaphroditismus masculinus).

Ätiopathogenese

X-chromosomal-rezessiver Erbgang von Defekten des Dihydrotestosteron-Rezeptor Gens (DHTR Gen; Genlokus: Xq11-q12), die Fehlen oder Expression eines nicht funktionsfähigen Rezeptors für Testosteron oder Dehydroepiandrosteron bedingen.

Manifestation

Ab Geburt.

Klinisches Bild

Weiblicher Phänotyp: Weibliches äußeres Genitale, Brustentwicklung. Fehlen von Achsel- und Pubesbehaarung: Sog. „Hairless-Women“. Hochwuchs. Blind endende Vagina, Uterus und Ovarien fehlen, demzufolge primäre Amenorrhoe. Hodenanlage meist in der Leiste, gehäuft Inguinalhernien. Weibliche Psychosexualität.

Labor

Für das männliche Geschlecht normale 17-Ketosteroide (bei Vorhandensein von Hoden). Männlicher Chromosomensatz.

Therapie

Entfernung der Hoden (Entartungsgefahr! s.a. Maldescensus testis), Erziehung zu weiblichen Individuen.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. de Quervain F (1923) Ein Fall von Pseudohermaphrodismus masculinus. Schweizerische med Wschr (Basel) 53: 563
  2. Goldberg MB, Maxwell AF (1948) Male pseudohermaprhroditism proved by surgical exploration and microscopic examination. A case report with speculations concerning pathogenesis.J Clin Endocrinol (Baltimore) 8: 367-379
  3. Morris JM (1953) The syndrome of testicular feminisation in male pseudohermaphrodites. Am J Obstetr Gynecol (St. Louis) 65: 1192-1211

Disclaimer

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