Feminisierung, testikuläre E34.5

Synonym(e)

Androgen Insensitivity Syndrome; Androgen receptor deficiency; Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom; Hairless women

Erstbeschreiber

de Quervain, 1923; Goldberg u. Maxwell, 1948; Morris, 1953

Definition

Fehlende Maskulinisierung genetisch männlicher Individuen aufgrund von Endorganresistenz gegenüber Testosteron: Es entstehen dem äußeren Habitus nach weibliche Personen ( Pseudohermaphroditismus masculinus).

Ätiopathogenese

X-chromosomal-rezessiver Erbgang von Defekten des Dihydrotestosteron-Rezeptor Gens (DHTR Gen; Genlokus: Xq11-q12), die Fehlen oder Expression eines nicht funktionsfähigen Rezeptors für Testosteron oder Dehydroepiandrosteron bedingen.

Manifestation

Ab Geburt.

Klinisches Bild

Weiblicher Phänotyp: Weibliches äußeres Genitale, Brustentwicklung. Fehlen von Achsel- und Pubesbehaarung: Sog. „Hairless-Women“. Hochwuchs. Blind endende Vagina, Uterus und Ovarien fehlen, demzufolge primäre Amenorrhoe. Hodenanlage meist in der Leiste, gehäuft Inguinalhernien. Weibliche Psychosexualität.

Labor

Für das männliche Geschlecht normale 17-Ketosteroide (bei Vorhandensein von Hoden). Männlicher Chromosomensatz.

Therapie

Literatur
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  1. de Quervain F (1923) Ein Fall von Pseudohermaphrodismus masculinus. Schweizerische med Wschr (Basel) 53: 563
  2. Goldberg MB, Maxwell AF (1948) Male pseudohermaprhroditism proved by surgical exploration and microscopic examination. A case report with speculations concerning pathogenesis.J Clin Endocrinol (Baltimore) 8: 367-379
  3. Morris JM (1953) The syndrome of testicular feminisation in male pseudohermaphrodites. Am J Obstetr Gynecol (St. Louis) 65: 1192-1211

Disclaimer

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017