Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMM) D48.5

Zuletzt aktualisiert am: 29.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

BK-Mole-Syndrom; BK-Naevussyndrom; BK-Naevus-Syndrom; Dysplastisches Naevussyndrom; Familial atypical multiple mole melanoma; Familiäres malignes Melanom; FAMM-Syndrom; Hereditäres dysplastisches Naevuszellnaevus-Syndrom; Large atypical mole syndrome; Melanoma-pancreatic cancer syndrome; Melanom malignes familiäres; Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom; Multiple mole melanoma-pancreatic cancer syndrome; Naevussyndrom; Naevussyndrom hereditäres dysplastisches; Naevuszellnaevussyndrom hereditäres dysplastisches; OMIM 606719; Syndrom der dysplastischen melanoyzytären Naevi.; Syndrom der dysplastischen Naevi

Erstbeschreiber

Norris, 1857; Clark, 1978

Definition

Seltenes, autosomal-dominant vererbtes, mit zahlreichen dysplastischen melanozytären Naevi einhergehendes Syndrom mit hoher Entartungstendenz. Die monogene Vererbung wird von einigen Autoren angezweifelt.

Ätiopathogenese

Der Anteil genetisch bedingter Melanome liegt bei 5-10%. Das entspricht jährlich etwa 500 Neuerkrankungen in Deutschland. Man geht davon aus, dass bis zu 40% der autosomal dominant vererbten Melanome auf eine Mutation im CDKN2A-Gen (cyclin dependent kinase inhibitor 2A, p16) zurückgeführt werden können.

Das Gen liegt auf dem Chromosom 9 und kodiert u.a. für die Synthese des Wächterproteins P16, dessen Aufgabe die Verhinderung der unkontrollierten Zellteilung von Pigmentzellen ist. Die Mutation des CDKN2A-Gens führt zu einer verminderten Produktion von P16 und konsekutiv zu einer Vermehrung von Melanozyten. In Familien, die nachgewiesenermaßen CDNK2A-Mutationsträger sind, ist auch ein signifikant gehäuftes Auftreten von Pankreaskarzinomen zu beobachten (multiple mole melanoma-pancreatic cancer syndrome). Der Zusammenhang ist ungeklärt.

Ein zweites Gen (CDK4) spielt ebenfalls eine (jedoch geringere) Rolle beim BK-Mole-Syndrom.

Lokalisation

Über das gesamte Integument, vor allem am oberen Stamm verteilt.

Klinisches Bild

Pro Patient zeigen sich 10 bis mehr als 100, meist 0,5-1,0 cm große (oder größere), bizarr konfigurierte, rosafarbene, braune oder schwarze melanozytäre Naevi, häufig mit rötlich-bräunlichem Randsaum. Eine dermale Komponente kann tastbar sein.

Diagnose

Klinik, Histologie, Sonographie, Endosonographie, genetischer Nachweis der Genmutation.

Therapie

Verlauf/Prognose

Relativ häufig Melanomentwicklung, auch mehrere Melanome pro Patient möglich. Unter Kontrazeptivaeinnahme wurde eine erhöhte Aktivität der BK-Naevi beobachtet. Das Risko dieser Patienten an einem Pankreaskarzinom zu erkranken ist 22 x so hoch wie in der normalen Bevölkerung!).

Hinweis(e)

Die ersten Hinweise auf eine familiär bedingte Melanom-Anfälligkeit gehen auf das Jahr 1820 zurück. Schon damals wurde in einem medizinischen Aufsatz eine Familie beschrieben, in der über drei Generationen gehäuft Melanome auftraten, wobei diese jeweils aus einem von zahlreichen melanozytären Naevi hervorgegangen waren. Der Begriff "BK-mole-syndrome" stammt von Clark.

Literatur
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  1. Ackerman AB (2003) "Dysplastic nevus" syndrome: does a survey make it real? J Am Acad Dermatol 48: 461-463
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  3. Clark WH Jr et al. (1978) Origin of familial malignant melanomas from heritable melanocytic lesions. The B-K mole syndrome. Arch Dermatol 114: 732-738
  4. Happle R (1989) Gregor Mendel und die dysplastischen Nävi. Hautarzt 40: 70-76 
  5. Hübinger L et al. (2014) Genodermatosen mit malignen Hauttumoren. Hautarzt 65: 527-535
  6. Kint A (1986) Das dysplastische Naevus-Syndrom. Z Hautkr 61: 595-598
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  8. Naeyaert JM et al. (2003) Clinical practice. Dysplastic nevi. N Engl J Med 349: 2233-2240
  9. Norris W (1820) Case of fungoid disease. Edingburgh Med Surg 16: 562-565
  10. Sabbaghian N et al. (2011) Mutation analysis of the PALB2 cancer predisposition gene in familial melanoma. Fam Cancer 10:315-317.
     

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