Erythromelalgie I73.82

Synonym(e)

Akromelalgie; Erythermalgie; Erythralgie; Erythromelalgia; Mitchell-Gerhardt-Syndrom; Weir-Mitchellsche Krankheit; Weir-Mitchellsche-Krankheit

Erstbeschreiber

Graves, 1834; Mitchell, 1872; Gerhardt, 1892

Definition

Seltene neuro-vaskuläre Hauterkrankung und funktionelle Durchblutungsstörung, charakterisiert durch brennende, schmerzhafte Sensationen im akralen Bereich der Hände und Füße (selten). Charakteristische, paroxysmale, schmerzhafte, anfallsartige Hyperämie der Akren nach Wärmeexposition.

Ätiopathogenese

  • Diskutiert werden Assoziationen mit Mutationen des ETHA Gens (Genlokus: 2q31-q32) bei primären Formen (nicht kongenital, meist late-onset).
  • Nachgewiesen wurde bei einem Großteil der Patienten eine "small-fibre" Neuropathie mit pathologischem Sudomotor-Axon-Reflex. Einige (etwa 25%) weisen eine gestörte adrenerge Funktion, andere (ebenfalls etwa 25%) eine abnorme kardiovagale Funktion auf.
  • Bei sekundären Varianten meist idiopathische Genese, insbes. bei Polyzythämie, Leukämien (chronische myeloische Leukämie), Diabetes mellitus, Hypercholesterinämie, Gicht, rheumatoider ArthritisLupus erythematodesMixed connective tissue diseaseSjögren-Syndrom, SIDS, viralen Infekten, SyphilisEndangiitis obliterans, chronischer Perniosis, neurologischen Erkrankungen wie multiple Sklerose oder Neuropathien.
  • Bei Thrombozythämien konnten die Störungen der kutanen Mikrozirkulation durch Bildung von Thromben erklärt werden.
  • Assoziationen mit der Applikation von Medikamenten, z.B. Nifedipin, Bromocriptin, Norephedrin und Nicardipin sind kasuistisch beschrieben.
  • Weiterhin, in sehr seltenen Fällen sind Assoziationen mit Karzinomen von Lunge und Gastrointestinalsystem gefunden worden.   

Manifestation

Bei Frauen und Männern gleichermaßen; keine Geschlechtsbevorzugung. Manifestationsalter: 5.-6. Dekade; selten bei Kindern um das 10. Lebensjahr.

Lokalisation

Beine-Füße (90%), Hände (20-25%), Nase (sehr selten).

Klinisches Bild

Anfallsweise (in größeren Serien tritt die synkopale Erythromelalgie  bei 95% der Patienten auf. Bei 3-5% verläuft sie permanent) auftretende, schmerzhafte, hyperämische, gerötete und geschwollene Haut mit gesteigerter Wärmeempfindlichkeit. Oft brennende Schmerzen. Während der Synkope steigt die Hauttemperatur um 7-8 °C an, der Blutfluss ist um das 10fache gesteigert. Die Anfälle sind provozierbar durch Temperaturerhöhung der Extremität auf einen individuellen "kritischen thermischen Punkt" und durch körperliche Überlastung. Dauer der Anfälle: Minuten bis Stunden. Ein Großteil der Patienten zeigt eine lokalisierte oder generalisierte Anhidrose.

Klinischer Steckbrief:

  • Anfallartige, gleichförmige Rötung und Schwellung der betroffenen Extremitäten
  • Läsionale Hyperthermie
  • Brennender Schmerz der Extremitäten
  • Schmerz durch Wärme aggraviert
  • Schmerz durch Abkühlung gelindert (Bemerkung: Viele Pat. versuchen, durch Dauerföhnen oder durch Eiswasserbäder den Schmerz zu lindern; dies gelingt solange, wie der Kühleffekt andauert. Promptes Rezidiv nach Wiedererwärmung).     

 

Labor

Thrombozytose (inkonstant)

Differentialdiagnose

Therapie

Interne Therapie

Operative Therapie

Verlauf/Prognose

Häufig chronischer Verlauf. Individuell sehr variabel (Remissionen, Progression, Stable Diasease möglich). Kinder gemäß Einzelfallberichten günstigere Prognose.

Hinweis(e)

  • Diagnose anhand der Klinik.
  • Typischerweise kühlen die Patienten im Anfall ihre Extremitäten in kaltem Wasser ab. Hierdurch schlagartige Symptomfreiheit. Erneutes Auftreten der Symptomatik bei Erwärmung. Ausschluss anderer funktioneller oder organischer Durchblutungsstörungen.
  • Evtl. Kapillarmikroskopie. Suche nach Ursachen einer sekundären Erythromyalgie.

Hinweis(e)

Erythromelalgie wurde bei einem Olmsted-Syndrom beobachtet, einer Palmoplantarkeratose mit nachgewiesener Mutation im TRPV3-Gen (s.http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=TRPV3). Das TRPV3-Gen (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3) kodiert für ein Rezeptorprotein, das zu der Vanilloid-Rezeptorfamilie gehört. Vanilloid-Rezeptoren auf sensiblen Hautnerven sind Kationenkanäle, die Vanilloide binden und u.a. auch durch Capsaicin und Wärme aktiviert werden. Sie vermitteln brennende Schmerzen und Juckreiz.     

Literatur

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Zuletzt aktualisiert am: 20.11.2017