Erythrokeratodermia progressiva, Typ Burns Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Burns, 1915

Definition

Hereditäre Erythrokeratodermie mit Taubheit und Keratitis.

Ätiopathogenese

Diskutiert werden autosomal-rezessive, spontane und autosomal-dominant vererbte Mutationen des GJB2 Gens die auf dem 13q11-12 Genlokus kartiert sind, zur Expression von fehlerhaftem Connexin-26 führen und fehlerhafte Interzellverbindungen verursachen.

Manifestation

Kongenital oder innerhalb des 1. Lebensjahres auftretend.

Klinisches Bild

  • Integument: Entwicklung langsam progredienter, symmetrischer, erythematöser, verruköser Plaques mit scharfer Begrenzung an Wangen, Nase, Ohren, Kinn, Ellenbogen, Knien und Fersen. Häufig diffuse Palmoplantarkeratose. Spärliches feines Kopfhaar, fehlende Augenbrauen und Wimpern, teilweise vernarbende Alopezie und Nageldystrophien.
  • Extrakutane Manifestationen: Hitzeintoleranz. Rezidivierende Infektneigung ( Pyodermien und Mykosen). Hörstörung von mäßiger Schallempfindungs- oder Schallleitungsschwerhörigkeit bis zur Taubheit; Augenveränderungen: Photophobie, Blepharokonjunktivitis, vaskularisierende Keratitis, Hornhautulzerationen, Erblindung.

Therapie

Keine ursächliche Therapie bekannt. Interdisziplinärer Therapieansatz unter Einbeziehung von Ophthalmologen, Psychologen ist unerlässlich. Konsequente und schonende Hautpflege wegen der starken Trockenheit der Haut ist erforderlich. S.u. Ichthyosis.

Literatur
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  1. Burns FS (1915) A case of generalized congenital keratoderma. J Cutan Dis 33: 255–260
  2. Kim KH et al. (2002) Keratitis, ichthyosis and deafness syndrome with development of multiple hair follicle tumours. Br J Dermatol 147: 139-143
  3. Miteva L (2002) Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Pediatr Dermatol 19: 513-516
  4. Sahoo B et al. (2002) KID syndrome: response to acitretin. J Dermatol 29: 499-502
  5. Richard G et al. (2002) Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet 70: 1341-1348
  6. Yotsumoto S et al. (2003) Novel mutations in GJB2 encoding connexin-26 in Japanese patients with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Br J Dermatol 148: 649-653

Disclaimer

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