Erythrokeratodermia progressiva symmetrica Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Erythrodermia congenitalis progressiva symmetrica; Erythro- et Keratodermia figurata variabilis; Erythrokeratoderma congenitum progressivum symmetricum; Erythrokeratodermia verrucosa progressiva; Gottron-Syndrom II; Keratodermia symmetrica progressiva; Progressive symmetric erythrokeratoderma; PSEK

Erstbeschreiber

Darier, 1911; Gottron, 1922

Definition

Autosomal-dominant vererbte Verhornungsanomalie mit inkompletter Penetranz und variabler Expressivität. Vielfach wird die Identität mit der Erythrokeratodermia figurata variabilis diskutiert (Auftreten beider Krankheitsbilder in einer Familie).

Ätiopathogenese

Mutation im Loricrin-Gen auf Chromosom 1q21. Loricrin kodiert für das gleichnamige Protein, das eine wesentliche Komponente des sog. "cornified cell envelope" darstellt.

Manifestation

Frühe Jugend bis frühes Erwachsenenalter.

Lokalisation

Extremitäten.

Klinisches Bild

Flächenhafte, scharf begrenzte, teils gerötete, teils pigmentierte, nicht follikulär gebundene Keratosen. Isomorpher Reizeffekt.

Histologie

Uncharakteristische dermale Rundzellinfiltrate, Akanthose mit Hypergranulose.

Differentialdiagnose

Erythrokeratodermia figurata variabilis; Pityriasis rubra pilaris; Netherton-Syndrom sowie das gesamte Spektrum der nicht-blasenbildenden kongenitalen Ichthyosen.

Therapie

Literatur
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