Erythrokeratodermia figurata variabilis Q82.8

Synonym(e)

Da-Costa-Syndrom; EKVP; Erythrokeratodermia variabilis; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva; Erythrokeratodermie congenitale ichthyosiforme avec hyperepidermotrophie; Keratodermia figurata variabilis; Mendes da Costa-Syndrom; Mendes-da-Costa-Syndrom

Erstbeschreiber

de Buy Wenninger, 1907; Mendes da Costa, 1925

Definition

Seltene, angeborene oder bis zum 30. Lebensjahr auftretende, klinisch sehr variable, mit flächigen Erythemen einhergehende Genodermatose.

Ätiopathogenese

Nachgewiesen sind Mutationen der Gene Cx31 (kodiert das Gapjunctionprotein Beta 4; GJB4) und Cx30.3 (kodiert das Gapjunctionprotein Beta 3; GJB3), die Expression von fehlerhaften Connexinen und somit gestörte Interzellkontakte verursachen. Genlokus: 1p34-1p35.1. Autosomal-dominante Vererbung bei fast vollständiger Penetranz und intrafamiliärer Variabilität. Weiterhin sind "de novo missense Mutationen" des GJA1-Gens (gap junction protein alpha 1) nachgewiesen. GJA1 kodiert Connexin 43 (Cx43), ein wichtiges Transmembranprotein oder "gap junction Protein (s.u. gap junctions). 

Manifestation

Oft bereits bei Geburt vorhanden oder sich im ersten Lebensjahr manifestierend. Selten treten die ersten Hautveränderungen erst im Kindesalter oder im frühen Erwachsenenalter.     

Lokalisation

Prädilektionsstellen sind das Gesicht, die Extremitäten sowie die Gesäßregion. Keine Bevorzugung von Streck- oder Beugeseiten. Handteller und Fußsohlen in 50% der Fälle mitbetroffen. Haare und Nägel sind unauffällig. 

Klinisches Bild

Wandernde (variable = variabilis), bizarr konfigurierte, anuläre oder polyzyklische, schuppende Papeln und Plaques mit wechselnder klinischer Expressivität und Akuität. Initial finden sich flache, rote Papeln mit langsamem, zentrifugalem Wachstum. Auch urtikarielle oder multiforme HV sind möglich.

Ältere Herde stellen sich als großflächige, rote oder rot-braune, meist randbetonte Plaques dar. Zentrale Abheilung ist möglich, so dass anuläre und durch Konfluenz polyzyklische Muster entstehen können. Häufig periphere, groblamelläre Schuppenkrausen. Daneben finden sich auch örtlich fixierte (z.B. Knie), wenig gerötete keratotische Plaques (druckexponierte Stellen).  

Die Hautveränderungen sind meist wenig symptomatisch, Juckreiz und auch Brennen sind möglich.

Typischerweise wird eine Verschlechterung des Hautbefundes durch Wärme angegeben.  

Histologie

Orthohyperkeratose mit fokaler Parakeratose bei Akanthose und Papillomatose; vereinzelt dyskeratotische Keratinozyten. Begletend finden sich milde, perivaskuläre orientierte lymphozytäre Infiltrate. Keine Epidermotropie.   

Externe Therapie

Interne Therapie

Verlauf/Prognose

Tendenz zur Spontaninvolution.

Literatur

  1. Boyden LM et al. (2014) Dominant De Novo Mutations in GJA1 Cause Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, without Features of Oculodentodigital Dysplasia. J Invest Dermatol doi: 10.1038/jid.2014.485.

  2. de Buy Wenninger LM (1907) Erythrokeratodermie congenitale ichthyosiforme avec hyperepidermotrophie. in Verslagen van vereeningingene. Nederl Tijdschr Geneesk 1A: 510-515
  3. Itin P et al. (1992) Familienuntersuchung zur Erythrokeratodermia figurata variabilis. Hautarzt 43: 500-504
  4. Mendes da Costa S (1925) Eythro- et keratodermia variabilis  in a mother and a daughter. Acta Derm Venerol 6: 255-261
  5. Otaguchi R et al.(2014) A sporadic elder case of erythrokeratodermia variabilis with a
    single base-pair transversion in GJB3 gene successfully treated with systemic
    vitamin A derivative. J Dermatol 41:1016-1018.
  6. Rappaport JP et al. (1986) Erythrokeratodermia variabilis treated with Isotretinoin: A clinical, histological and ultrastructural study. Arch Dermatol 122: 441
  7. Richard G et al. (1998) Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet 20: 366-369
  8. Richard G et al. (2003) Genetic heterogeneity in Erythrokeratodermia variabilis: Novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol 120: 601-609
  9. Salamon T et al. (1985) Ein Fall von Erythrokeratodermia variabilis. Hautarzt 36: 522-525

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017