Erythrodermia congenitalis ichthyosiformis bullosa Q80.3

Zuletzt aktualisiert am: 27.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie; Bullous congenital ichthyosiform erythroderma; Epidermolytic hyperkeratosis; Epidermolytische Hyperkeratose; Erythrodermia ichthyosiformis congenitalis Brocq; Erythrodermie ichthyosiforme congénitale bulleuse; Keratosis rubra congenita; Keratosis rubra congenita Rille; MIM 113800

Erstbeschreiber

Brocq, 1902

Definition

Seltene, kongenitale Verhornungsstörung. Sonderform der Harlekin-Ichthyose.

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz: 1/200.000 Einwohner/Jahr.

Ätiopathogenese

Verursacht wird diese autosomal-dominant vererbte ichthyosiforme Erythrodermie durch Mutationen (50% Spontanmutationen: Austin Smith W et al. 2016) in den Keratingenen KRT1 und KRT10. KRT 1 ist auf dem Genlokus 12q13 kartiert, KRT 10 auf dem Genlokus 17q21-q22. Die Mutationen verursachen fehlerhaft exprimierte Keratin-Intermediärfilamente.

Manifestation

Ab Geburt.

Klinisches Bild

Universelle Hautrötung (Erythrodermie) mit disseminierter, großflächiger, blasiger Hautablösung; auch echte Blasenbildung. Schmerzhafte, schrundige Hyperkeratosen an Palmae, Plantae, Gelenkbeugen und Lippen. Die Neigung zur Blasenbildung nimmt in den ersten Lebensmonaten ab. V.a. intertriginös zunehmende Ausbildung großflächiger, schmutzigbrauner Keratosen.

Histologie

  • Akantholytische Hyperkeratosen mit granulöser Degeneration und vakuolärer Degeneration der oberen Dermis.
  • Elektronenmikroskopie: Verklumpte Keratinfilamente der suprabasalen Schichten.

Diagnose

Klinik, Histologie, Elektronenmikroskopie.

Differentialdiagnose

  • Blasenbildende Erkrankungen wie das SSSS (Staphylococcal scalded skin syndrome = staphylogenes Lyell-Syndrom): hochakutes Krankheitsbild mit schweren Infektzeichen.
  • Erkrankungen der Epidermolysis-bullosa-Gruppe: mechanobullöse Auslösung; je nach Erkrankungstyp im Säuglingsalter eher weniger expressiv.

Komplikation

Bei dieser Form der Ichthyose kann eine vermehrte Perspiratio insensibilis, eine Temperaturinstabilität (wichtig ist ein aggressives Temperaturmanagement) sowie eine erhöhte Infektanfälligkeit über mehrere Wochen und Monate bestehen bleiben.

Therapie

Externe Therapie

Interne Therapie

Literatur
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  1. Austin Smith W et al. (2016) Infantile epidermolytic ichthyosis with prominent maternal palmoplantar
    keratoderma. Dermatol Online J 22. pii: 13030/qt96w8m091.

  2. Bogenrieder T et al. (2003) Bullous congenital ichthyosiform erythroderma: safe and effective topical treatment with calcipotriol ointment in a child. Acta Derm Venereol 83: 52-54

  3. Brocq LAJ (1902) Erythrodermie congenitale ichtyosiforme avec hyperepidermotrophie. Annales de dermatologie et de syphilographie (Paris) III: 1-31
  4. Ingen-Housz-Oro S et al. (2001) Bullous and non-bullous ichthyosiform erythroderma associated with generalized pustular psoriasis of von Zumbusch type. Br J Dermatol 145: 823-825
  5. Saeki H et al. (2002) A keratin 10 gene mutation (Arg156Cys) in a Japanese patient with bullous congenital ichthyosiform erythroderma. J Dermatol 29: 168-171

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