Epidermolytische Ichthyose Q80.3

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 22.01.2022

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Synonym(e)

Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie; Bullous congenital ichthyosiform erythroderma; Epidermolytic hyperkeratosis; Epidermolytische Hyperkeratose; Erythrodermia congenitalis ichthyosiformis bullosa (Brocq); Erythrodermia ichthyosiformis congenitalis Brocq; Erythrodermie ichthyosiforme congénitale bulleuse; Keratosis rubra congenita; Keratosis rubra congenita Rille; OMIM 113800

Erstbeschreiber

Brocq, 1902

Definition

Seltene, kongenitale Verhornungsstörung. Sonderform der Harlekin-Ichthyose.

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz: 1/200.000 Einwohner/Jahr.

Ätiopathogenese

Verursacht wird diese autosomal-dominant vererbte ichthyosiforme Erythrodermie durch Mutationen (50% Spontanmutationen: Austin Smith W et al. 2016) in den Keratingenen KRT1 und KRT10. KRT 1 ist auf dem Genlokus 12q13 kartiert, KRT 10 auf dem Genlokus 17q21-q22. Die Mutationen verursachen fehlerhafte Keratin-Intermediärfilamente.

Manifestation

Ab Geburt.

Klinisches Bild

Universelle Hautrötung (Erythrodermie) mit disseminierter, großflächiger, blasiger Hautablösung; auch echte Blasenbildung. Schmerzhafte, schrundige Hyperkeratosen an Palmae, Plantae, Gelenkbeugen und Lippen. Die Neigung zur Blasenbildung nimmt in den ersten Lebensmonaten ab. V.a. intertriginös zunehmende Ausbildung großflächiger, schmutzigbrauner Keratosen.

Histologie

Akantholytische Hyperkeratosen mit granulöser Degeneration und vakuolärer Degeneration der oberen Dermis.

Elektronenmikroskopie: Verklumpte Keratinfilamente der suprabasalen Schichten.

Diagnose

Klinik, Histologie, Elektronenmikroskopie.

Komplikation(en)

Bei dieser Form der Ichthyose kann eine vermehrte Perspiratio insensibilis, eine Temperaturinstabilität (wichtig ist ein aggressives Temperaturmanagement) sowie eine erhöhte Infektanfälligkeit über mehrere Wochen und Monate bestehen bleiben.

Therapie

Externe Therapie

Pflegende, hydratisierende und keratolytische Externa wie 5-10% Harnstoff, 10% Milchsäure sowie externe Retinoide. S.u. Ichthyosis vulgaris, autosomal-dominante.

Cave! Externe Retinoide können insbesondere auf offenen Hautstellen zu Reizungen führen!

Interne Therapie

Niedrig dosierte systemische Retinoide wie Acitretin (Neotigason) können versucht werden. Die Wirksamkeit wird in der Literatur unterschiedlich beurteilt. Einzelerfolge sind beschrieben. Initial 0,5 mg/kg KG/Tag, langfristige Erhaltungsdosis nach Klinik.

Cave! Insbesondere bei höherer Dosierung kann es unter Retinoiden auch zu Exazerbationen kommen!

Hinweis(e)

Es ist anzunehmen, dass die Epidermolytische Ichthyose und die "Superfizielle epidermolytische Ichthyose" unterschiedliche Phänotypen bzw. Schweregrade des ein und selben Genotyps (OMIM113800) sind.   

Literatur
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  1. Austin Smith W et al. (2016) Infantile epidermolytic ichthyosis with prominent maternal palmoplantar
  2. keratoderma. Dermatol Online J 22. pii: 13030/qt96w8m091.
  3. Bogenrieder T et al. (2003) Bullous congenital ichthyosiform erythroderma: safe and effective topical treatment with calcipotriol ointment in a child. Acta Derm Venereol 83: 52-54
  4. Brocq LAJ (1902) Erythrodermie congenitale ichtyosiforme avec hyperepidermotrophie. Annales de dermatologie et de syphilographie (Paris) III: 1-31
  5. Diociaiuti A et al. (2020) First Case of KRT2 Epidermolytic Nevus and Novel Clinical and Genetic Findings in 26 Italian Patients with Keratinopathic Ichthyoses. Int J Mol Sci 21:7707.
  6. Ingen-Housz-Oro S et al. (2001) Bullous and non-bullous ichthyosiform erythroderma associated with generalized pustular psoriasis of von Zumbusch type. Br J Dermatol 145: 823-825
  7. Saeki H et al. (2002) A keratin 10 gene mutation (Arg156Cys) in a Japanese patient with bullous congenital ichthyosiform erythroderma. J Dermatol 29: 168-171

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