Erdheim-Chester-Erkrankung D76.3

Zuletzt aktualisiert am: 24.01.2020

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Erdheim-Chester disease; Erdheim-Chester-Erkrankung; Lipogranulomatosis Erdheim-Chester

Erstbeschreiber

Chester, 1930

Definition

Zu den disseminierten adulten Xanthogranulomen zu rechnende Non-Langerhanszell-Histiozytose mit Befall verschiedener Organe.

Ätiopathogenese

Die Ätiologie ist unbekannt. Diskutiert werden inflammatorische oder neoplastische Ursachen.

Nachweislich werden erhöhte Werte von Interferon-alpha, Interleukin-7, Interleukin-12 sowie das Monozyten-Chemoattraktions-Protein 1 (s. CCL2). Interleukin-4 ist häufig vermindert.  Die beschriebene Konstellation deutet auf eine systemische, Th-1 orientierte Immunstörung.

Der Nachweis von Mutationen im BRAF-Proto-Onkogen (BRAFV600E) ist bei > 50% der Fälle nachweisbar und damit ein wichtiges diagnostisches Merkmal der Erkrankung.

Manifestation

Die ECD wird bei Erwachsenen im Alter zwischen 40 und 60 Jahren manifest; m:w = 3:1.

 

Klinisches Bild

Der klinische Verlauf der Erkankung ist weit gefächert. Er variiert von Symptomfreiheit bis zu multisystemischen, lebensbedrohlichen Formen.

Knocheninfiltrationen: Das pathognomonische Merkmal der ECD ist eine Osteosklerose der langen Röhrenknochen (Knochenschmerzen v.a.in den distalen unteren Extremitäten (50% der Fälle). Die Infiltration der Hypophyse führt zu Diabetes insipidus und in seltenen Fällen zu Hyperprolaktinämie und Gonadotropin-Mangel.

Allgemeinsymptome: Fieber, allg. Schwäche und Gewichtsverlust.

Opthamologisch: Exophthalmus, Papillenödem

Dermatologische Veränderungen: hautfarbene bis gelbliche Papeln, Knoten und Plaques sowie Xanthelasmen.

ZNS: nachweislich sind Kleinhirn- und Pyramidenzeichen, Kopfschmerzen, Krampfanfälle, kognitive Beeinträchtigungen, Hirnnervenlähmungen sowie sensorische Störungen.

Kardiovaskulär: Nachweis einer sog. „beschichteten Aorta“. Veränderungen der Nierenarterien führen zu renalem Hochdruck. Weitere inkonstant auftretende Symptome sind Perikardtamponade, pseudo-tumoröse Infiltration der rechten Atriums und Dyspnoe durch Infiltration der Lungen.

Eine pseudo-retroperitoneale Fibrose wird manchmal durch eine bilaterale Hydronephrose kompliziert.

 

Histologie

Granulome mit Riesenzellen, Schaumzellen und einzelnen eosinophilen Granulozyten. Ältere Läsionen mit Tendenz zur Fibrose.

Therapie

Behandlung durch Internisten.

Verlauf/Prognose

Abhängig von der Lokalisation der Granulome.

Literatur
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  1. Chester W (1930) Über Lipoidgranulomatose. Virchows Arch Pathol Anat 279: 561–602
  2. Cives M et al. (2015) Erdheim-Chester disease: a systematic review. Crit Rev Oncol Hematol 95:1-11.
  3. Haroun F et al. (2017) Erdheim-Chester Disease: Comprehensive Review of Molecular Profiling and Therapeutic Advances. Anticancer Res 37:2777-2783.
  4. Ivan D (2003) Erdheim-Chester disease: a unique presentation with liver involvement and vertebral osteolytic lesions. Arch Pathol Lab Med 127: e337-339
  5. Jaffe HL (1972) Metabolic, degenerative and inflammatory diseases of bones and joints. Urban und Schwarzenberg Verlag München Wien Berlin S. 535-541
  6. Lenahan SE et al. (2003) Erdheim-Chester disease. J Cutan Med Surg 7: 129-132
  7. Murray D (2001) Erdheim-chester disease. Clin Radiol 56: 481-484
  8. Watermann DF (2001) Skin manifestations of Erdheim-Chester disease. Case report and review of the Literature. Hautarzt 52: 510-517
  9. Weidauer S et al. (2003) Cerebral Erdheim-Chester disease: case report and review of the literature. Neuroradiology 45: 241-245

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