Epidermolysis bullosa und kongenitales lokalisiertes Fehlen der Haut Q81.2

Synonym(e)

Bart-Syndrom; Epidermolysis bullosa dystrophica Bart; Epidermolysis bullosa dystrophica localisata; Epidermolysis und kongenitales Fehlen von Haut

Erstbeschreiber

Bart, 1966

Definition

Kombination einer nicht vernarbenden Form aus der Epidermolysis bullosa-Gruppe mit kongenitalen Epidermisdefekten und Nagelaplasien oder Deformierungen.

Ätiopathogenese

Wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt. Sporadisches Auftreten wurde beschrieben.

Manifestation

In den ersten Lebensmonaten.

Klinisches Bild

Umschriebene Hautdefekte ( Aplasia cutis congenita), meist an einer unteren Extremität in Form eines oder mehrerer roter, glänzender, erosiver Plaques. Kontinuierliche Ausbildung bis linsengroßer, mit klarer Flüssigkeit gefüllter Blasen, v.a. an Händen und Füßen, der Mundschleimhaut und perioral. Diese heilen narbenlos oder mit zarter Atrophie ab, gelegentlich Milien-Bildung. Nageldeformitäten (Aplasie oder Onychodystrophie) v.a. an den Daumen- und Großzehennägeln.

Histologie

Blasenbildung durch epidermale Spaltbildung oberhalb der Basalmembran.

Differentialdiagnose

Andere Formen der Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Therapie

Verlauf/Prognose

Günstig: Die Neigung zur Blasenbildung nimmt kontinuierlich innerhalb der ersten Lebensjahre ab und verschwindet schließlich.

Literatur
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  1. Bart BJ et al. (1966) Congenital localized absence of skin and associated abnormalities resembling epidermolysis bullosa. A new syndrome. Arch Dermatol 93: 296-304
  2. Christiano AM, Bart BJ et al. (1996) Genetic basis of Bart's syndrome: a glycine substitution mutation in the type VII collagen gene. J Invest Dermatol 106: 1340-1342
  3. Duran-McKinster C et al. (2001) Bart syndrome: the congenital localized absence of skin may follow the lines of Blaschko. Report of six cases. Pediatr Dermatol 17: 179-182
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  6. Voß M (1985) Epidermolysis bullosa dystrophica Bart (Bart-Syndrom). Hautarzt 36: 351–353
  7. Wakasugi S et al. (1998) Clinical phenotype of Bart's syndrome seen in a family with dominant dystrophic epidermolysis bullosa. J Dermatol 25: 517-522

Disclaimer

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017