Epidermolysis bullosa simplex „Ogna“ Q81.0

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Epidermolysis bullosa hereditaria simplex; Epidermolysis bullosa simplex; Epidermolysis bullosa simplex Typus Ogna; Ogna type; Typus Ogna

Erstbeschreiber

Gedde-Dahl, 1971

Definition

Sehr seltene, generalisierte Epidermolysis simplex, benannt nach dem Ort der Erstbeschreibung (Ogna, Norwegen).

Ätiopathogenese

Autosomal-dominante Vererbung von Mutationen im Plectin 1 Gen (PLEC1 Gen; Genlokus: 8q24).

Manifestation

In der Kindheit, häufig nach dem 5. Lebensjahr.

Lokalisation

Häufig an den Extremitäten, seltener an Stamm oder Gesicht.

Klinisches Bild

Kleine hämorrhagische Blasen unterschiedlicher Größe, die meist ohne Narben abheilen und zu erhöhter Hautfragilität der befallenen Areale führen. Kongenitale, saisonabhängige Verletzbarkeit des gesamten Integumentes. Starke Tendenz zur Druckstellenbildung am gesamten Integument. Häufig subkorneale Einblutungen sowie Onychogrypose der Großzehennägel.

Histologie

Elektronenmikroskopie: Von den Basalzellen ausgehehende Blasenbildung, oberhalb der Hemidesmosomen. Verminderte Insertion von Keratinfilamenten in den Hemidesmosomen. Morphologisch veränderte Ansatzplatten an den Hemidesmosomen.

Differentialdiagnose

Therapie

Literatur
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  1. Gedde-Dahl T Jr (1971) Epidermolysis Bullosa: A Clinical, Genetic and Epidemiological Study. Johns Hopkins Press (Baltimore)
  2. Koss-Harnes D et al. (2002) A site-specific plectin mutation causes dominant epidermolysis bullosa simplex Ogna: two identical de novo mutations. J Invest Dermatol 118: 87-93
  3. Koss-Harnes D et al. (1997) Plectin abnormality in epidermolysis bullosa simplex Ogna: non-responsiveness of basal keratinocytes to some anti-rat plectin antibodies. Exp Dermatol 6: 41-48

Disclaimer

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