Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Q81.0

Erstbeschreiber

De Weerdt u. Castellein, 1972

Definition

Äußerst seltener Subtyp der Epidermolysis bullosa-Gruppe, der mit an den Extremitäten lokalisierten, mechanisch induzierten Blasenbildungen einhergeht.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessive Vererbung von Mutationen im PLEC1-Gen, die auf dem Genlokus 8q24 kartiert sind. Die Folge sind Störungen im Zytoskelett (Plektin reduziert oder fehlend) der basalen Keratinozyten. Es kommt zur Spaltbildung zwischen Zellkern und den Hemidesmosomen sowie zu Blasenbildung nach mechanischer Belastung.

Manifestation

Von Geburt an generalisierte Blasenbildung. Progrediente Muskelschwäche erst in späterem Lebensalter (2. Lebensjahr bis zum 30. Lebensjahr).

Klinisches Bild

  • Integument: Seröse oder hämorrhagische Blasen unterschiedlicher Größe, die durch mechanische Reize ausgelöst werden und vernarbend abheilen. Schleimhäute sind mit Ausnahme der durch die Nahrungsaufnahme traumatisierten Mundschleimhaut erscheinungsfrei.
  • Begleiterscheinungen:
  • Extrakutane Manifestationen: Charakteristisch ist die Entwicklung einer schweren, langsam fortschreitenden Muskeldystrophie unter Einbeziehung des Schultergürtels im Kindes- oder Erwachsenenalter. Häufig bestehen Wachstumsretardierung und Anämie.

Histologie

  • Epidermolytische Blasenbildung.
  • Elektronenmikroskopie: Spaltbildung oberhalb der Hemidesmosomen. Wird häufig als EB junktionalis fehldiagnostiziert.
  • Antigen-Mapping: Typischerweise ist die Färbung mit Pektinantikörpern reduziert oder negativ.

Therapie

Keine spezifische Therapie bekannt. Externe symptomatische Therapie. S.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Literatur

  1. De Weerdt CJ, Castelein S (1972) Het vorkommen van epidermolys bullosa hereditaria dystrophica en progressieve spierdystrofie in een gezin. Nederl T Geneesk 116: 1264-1268
  2. Höger P (2005) Kinderdermatologie. Schattuer Verlag, Stuttgart S. 225-226
  3. Mitsuhashi Y, Hashimoto I (2003) Genetic abnormalities and clinical classification of epidermolysis bullosa. Arch Dermatol Res 295 (Suppl 1): S29-33
  4. Schroder R et al. (2002) Disorganization of the desmin cytoskeleton and mitochondrial dysfunction in plectin-related epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. J Neuropathol Exp Neurol 61: 520-530
  5. Schmidt E, Zillikens D (2000) Autoimmune and inherited subepidermal blistering diseases: advances in the clinic and the laboratory. Adv Dermatol 16: 113-157
  6. Smith FJD et al. (1996) Plectin deficiency results in muscular dystrophy with epidermolysis bullosa. Nature Genet 13: 450–457

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Zuletzt aktualisiert am: 30.06.2017