Epidermolysis bullosa simplex mit fleckiger Hyperpigmentierung Q81.0

Synonym(e)

Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation

Erstbeschreiber

Fischer u. Gedde-Dahl, 1979

Definition

Äußerst seltene, generalisierte familiäre Form aus der Epidermolysis bullosa-Gruppe mit fleckigen Hyper- und Depigmentierungen.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominante Vererbung von Mutationen des Keratin 5-Gens und Keratin 14-Gens, die auf dem Genlokus 12q13 kartiert sind (s.u. Keratine). Folge sind Störungen im Keratinfilamentnetz ( Zytoskelett) der basalen Keratinozyten.

Manifestation

Beginn kurz nach der Geburt.

Lokalisation

An Händen, Füßen, Stamm und Kopf.

Klinisches Bild

  • Integument: Seröse oder hämorrhagische, häufig herpetiform gruppierte Blasen unterschiedlicher Größe, die durch  feste, mechanische Reize ausgelöst werden sowie 0,2-0,5 cm große hyper- oder hypopigmentierte Flecken am gesamten Integument. Besonders deutlich ist die "mottled" Pigmentierung am Nacken, Abdomen, Oberarmen und Oberschenkeln.
  • Neigung zu Druckstellen an den Unterschenkeln. Die Schleimhäute sind mit Ausnahme der durch die Nahrungsaufnahme traumatisierten Mundschleimhaut erscheinungsfrei.
  • Weitere Begleiterscheinungen
    • Diffuse Palmoplantarkeratosen oder punktförmige palmare Keratosen
    • Hyperhidrose und 
    • Nageldystrophien sind häufige Begleitphänomene.
  • Extrakutane Manifestationen: Zahnschmelzanomalien, Karies.

Histologie

  • Epidermolytische Blasenbildung.
  • Elektronenmikroskopisch: Intrazelluläre Zytolyse oberhalb der Hemidesmosomen in den basalen Keratinozyten.

Therapie

Verlauf/Prognose

Mit dem Alter Rückgang der Blasenbildung; Hyperpigmentierungen und Hypopigmentierungen bleiben bestehen.

Literatur

  1. Fischer T, Gedde-Dahl T Jr (1979) Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation: a new dominant syndrome. I. Clinical and histological features. Clin Genet 15: 228-238
  2. Irvine AD et al. (2001) Molecular confirmation of the unique phenotype of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation. Br J Dermatol 144: 40-45
  3. Höger P (2005) Kinderdermatologie. Schattuer Verlag, Stuttgart S. 225-226
  4. Moog U et al. (1999) Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation: clinical aspects and confirmation of the P24L mutation in the KRT5 gene in further patients. Am J Med Genet 86: 376-379
  5. Uttam J et al. (1996)  The genetic basis of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation. Proc Natl Acad Sci U S A 93: 9079-9084

Disclaimer

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017