Epidermolysis bullosa simplex lokalisierte (Weber-Cockayne) Q81.0

Bildübersicht

Synonym(e)

recurrent bullous eruption of the hands and the feet; Weber-Cockayne-Syndrom; summer eruption of the feet; Epidermolysis bullosa manuum et pedum aestivalis, Epidermolysis bullosa simplex Typ Weber-Cockayne; akrale Epidermolysis bullosa simplex; palmoplantare Epidermolysis bullosa simplex;  lokalisierte Epidermolysis simplex

Erstbeschreiber

Elliot, 1895; Weber, 1926; Cockayne, 1938

Definition

Häufigste (75-85% aller EB-Fälle), klinisch mild verlaufende, autosomal-dominant vererbte Epidermolysis bullosa mit Blasenbildung als Folge relativ geringer, traumatischer Belastungen an Händen und Füßen (Stoßblasensucht).

Vorkommen/Epidemiologie

Die Inzidenz liegt bei der lokalisierten EBS bei 1:30.000 bis 1:50.000. 

Ätiopathogenese

Autosomal-dominanter Erbgang. Zugrunde liegen Mutationen in den Keratingenen KRT 5 (Genlokus: 12q13) und KRT 14 (Genlokus: 17q12-q21), des COL7A1-Gens (kodiert Langkettenkollagen; Genlokus: 3p21.3) oder des ITGB4-Gens (kodiert Integrin beta 4 [s.u. Integrine]; Genlokus: 17q11-qter). Folge sind Störungen im Keratinfilamentnetz (Zytoskelett) der basalen Keratinozyten. Die Blase liegt intraepithelial und platzt damit leichter als eine normale Marschblase.

Manifestation

In der frühen Kindheit (wenn Kinder das Laufen lernen) oder Jugendzeit.

Lokalisation

Lokal begrenzt auf Palmae und Plantae.

Klinisches Bild

Vor allem im Sommer akut nach Märschen und Sportbelastungen auftretende Blasen und Erosionen an Füßen, seltener an den Händen, ohne Beeinträchtigung des Allgemeinbefindens. Die plantaren "Marschblasen" treten besonders bei höheren Umgebungstemperaturen auf, können im Winter gänzlich ausbleiben. Sie sind meist prall gespannt, platzen jedoch aufgrund ihrer intraepithelialen Lage (damit nur dünne Blasendecke) relativ leicht, sodass häufig nur flächige Erosionen sichtbar sind.

Weitere Begleitsymptome:

  • Häufig Hyperhidrose an den Füßen.
  • Milde Palmoplantarkeratosen, häufig auch an mechanisch belasteten Stellen.
  • Keine extrakutanen Manifestationen.

Histologie

Epidermolytische suprabasale Blase.

Differentialdiagnose

Komplikation

Bakterielle Superinfektion der Blasen oder Erosionen.

Externe Therapie

Mechanische Reize und Irritationen sind zu vermeiden. Kein enges und abschließendes Schuhwerk, da Hyperhidrose und mechanische Irritationen beste Voraussetzungen zur Blasenbildung darstellen. Blasen sollten eröffnet und zur Vermeidung von Sekundärinfektionen mit antiseptischen Lösungen wie Chinolinol-Lösung (z.B. Chinosol 1:1000), R042 , Kaliumpermanganat-Lösung (hellrosa) oder Polyvidonjod-Verbindungen (z.B. Braunovidon-Lösung, -Salbe) behandelt werden. In der Regel komplikations- und narbenlose Abheilung.

Verlauf/Prognose

Gut, jedoch lebenslange Neigung zur Blasenbildung; mit zunehmendem Alter deutliche Besserung der Blasenbildung

Literatur

  1. Cockayne EA (1938) Recurrent bullous eruption of the feet. Brit J Derm Syph 50: 358-362
  2. Elliot T (1895) Two cases of epidermolysis bullosa. Journal of Cutaneous and Genitourinary Diseases (Chicago) 13: 10-18
  3. Fine JD et al. (2000) Revised classification system for inherited epidermolysis bullosa: Report of the Second International Consensus Meeting on diagnosis and classification of epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol 42:1051-1066
  4. Fine JD et al. (2008) The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol 58:931-950
  5. Cho JW et al. (2014) Weber-Cockayne Type Epidermolysis Bullosa Simplex Resulting from a Novel Mutation (c. 608T>C) in the Keratin 5 Gene. Ann Dermatol 26: 739-742.
  6. Fivenson DP (2003) Graftskin therapy in epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol 48: 886-892
  7. Horn HM (2000) The clinical spectrum of epidermolysis bullosa simplex. Br J Dermatol 142: 468-472
  8. Muller FB (1998) Novel K5 and K14 mutations in German patients with the Weber-Cockayne variant of epidermolysis bullosa simplex. J Invest Dermatol 111: 900-902
  9. Weber FP (1926) Recurrent bullous eruption of the feet in a child. Proceedings of the Royal Society of Medicine (London) 19: 72

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Zuletzt aktualisiert am: 09.08.2017