Epidermolysis bullosa simplex generalisierte schwere (Dowling-Meara) Q81.8

Zuletzt aktualisiert am: 13.01.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Generalisierte schwere Epidermolysis bullosa simplex

Erstbeschreiber

Dowling u. Meara, 1954

Definition

Schwerste Form der Epidermolysis bullosa-Gruppe. Generalisierte Blasenbildungen, mit Beteiligung der Mundschleimhaut und auch des Larynx (heisere Stimme).  

Ätiopathogenese

Autosomal-dominante Vererbung von Mutationen auf dem KRT 5-Gen (HKRT5-Gen auch KRT5-Gen) oder KRT14-Gen, die zu fehlender bzw. verminderter Expression der Proteine Keratin 5 bzw. Keratin 14 führen.

Manifestation

Meist während der ersten 3 Lebensmonate oder im Verlaufe des 1. Lebensjahres.

Lokalisation

Meist palmar, plantar, Fingernägel, perioral, Stamm und Nacken.

Klinisches Bild

  • Integument:
    • herpetiform gruppierte, pralle, seröse oder hämorrhagische Bläschen oder Blasen, die meist ohne Narbenbildung abheilen.
    • Milien oder fokale Atrophien mit Hyper-oder Hypopigmentierungen
    • eher diskrete palmare oder plantare Hyperkeratosen
    • Nageldystrophien in Form von Nagelverdickungen treten bereits im Säuglingsalter auf.  Auch Anonychie.
    • telogenes Effluvium
  • Extrakutane Manifestationen:
    • Blasenbildung der Mundschleimhaut und des Larynx (Heiserkeit), Gefahr der  Larynxstenosen
    • Ösophagusbeteiligung
    • Zahnanomalien 

Histologie

  • Intraepidermale Blasenbildung.
  • Elektronenmikroskopie: Verklumpung der Tonofilamente im Stratum basale.

Therapie

Keine spezifische Therapie bekannt. Externe symptomatische Therapie. S.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Verlauf/Prognose

Besserung des Hautzustandes mit Erreichen der Pubertät.

Phytotherapie extern

Das aus der Droge Rhei radix, der Rharbarberwurzel gewonnene Diacerein wurde als 1% Applikationsform in einer klinischen Studie erfolgreich getestet. Bei dieser kleineren Studie (n= 17) erreichten 60% der Teilnehmer eine Besserung der Blasenbildung.  

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Chan YM et al. (1996) Genetic analysis of a severe case of Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex. J Invest Dermatol 106: 327-334
  2. Dowling GB; Meara RH (1954) Epidermolysis bullosa dermatitis herpetiformis. Brit J Derm 66: 139-143
  3. Fine JD et al. (2000) Revised classification system for inherited epidermolysis bullosa: Report of the Second International Consensus Meeting on diagnosis and classification of epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol 42:1051-1066
  4. Fine JD et al. (2008) The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol 58:931-950
  5. Fivenson DP et al. (2003) Graftskin therapy in epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol 48: 886-892
  6. Höger P (2005) Kinderdermatologie. Schattauer Verlag Stuttgart S 225-226
  7. Laimer M et al. (2015) Hereditäre Epidermolysen JDDG 13: 1125-1134 
  8. Shemanko CS (2000) Laryngeal involvement in the Dowling-Meara variant of epidermolysis bullosa simplex with keratin mutations of severely disruptive potential. Br J Dermatol 142: 315-320
  9. Wally V et al. (2013) Topical diacerein for epidermolysis bullosa: a randomized controlled pilot study. Orphanet J Rare Dis 8:69. 

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