Epidermolysis bullosa simplex generalisierte schwere (Dowling-Meara) Q81.8

Synonym(e)

Generalisierte schwere Epidermolysis bullosa simplex

Erstbeschreiber

Dowling u. Meara, 1954

Definition

Schwerste Form der Epidermolysis bullosa-Gruppe. Generalisierte Blasenbildungen, mit Beteiligung der Mundschleimhaut und auch des Larynx (heisere Stimme).  

Ätiopathogenese

Autosomal-dominante Vererbung von Mutationen auf dem KRT 5-Gen (HKRT5-Gen auch KRT5-Gen) oder KRT14-Gen, die zu fehlender bzw. verminderter Expression der Proteine Keratin 5 bzw. Keratin 14 führen.

Manifestation

Meist während der ersten 3 Lebensmonate oder im Verlaufe des 1. Lebensjahres.

Lokalisation

Meist palmar, plantar, Fingernägel, perioral, Stamm und Nacken.

Klinisches Bild

  • Integument:
    • herpetiform gruppierte, pralle, seröse oder hämorrhagische Bläschen oder Blasen, die meist ohne Narbenbildung abheilen.
    • Milien oder fokale Atrophien mit Hyper-oder Hypopigmentierungen
    • eher diskrete palmare oder plantare Hyperkeratosen
    • Nageldystrophien in Form von Nagelverdickungen treten bereits im Säuglingsalter auf.  Auch Anonychie.
    • telogenes Effluvium
  • Extrakutane Manifestationen:
    • Blasenbildung der Mundschleimhaut und des Larynx (Heiserkeit), Gefahr der  Larynxstenosen
    • Ösophagusbeteiligung
    • Zahnanomalien 

Histologie

  • Intraepidermale Blasenbildung.
  • Elektronenmikroskopie: Verklumpung der Tonofilamente im Stratum basale.

Therapie

Verlauf/Prognose

Besserung des Hautzustandes mit Erreichen der Pubertät.

Phytotherapie extern

Literatur
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  2. Dowling GB; Meara RH (1954) Epidermolysis bullosa dermatitis herpetiformis. Brit J Derm 66: 139-143
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Zuletzt aktualisiert am: 13.01.2017