Epidermolysis bullosa simplex generalisierte intermediäre (Köbner) Q81.0

Bildübersicht

Synonym(e)

Epidermolysis bullosa hereditaria simplex; Goldscheidersche Krankheit; Köbnersche Krankheit; Pemphigus héréditaire traumatique; Epidermolysis bullosa simplex Typ Köbner; Epidermolysis bullosa simplex Typ Koebner; Epidermolysis bullosa simplex; EBS-K; EBS-Koebner;  

Erstbeschreiber

Köbner, 1886

Definition

Zu der Epidermolysis bullosa simplex-Gruppe gehörende, autosomal dominant vererbte, blasenbildende, generalisierte Form der Epidermolysis simplex, die bereits bei der Geburt vorhanden ist.

Vorkommen/Epidemiologie

Die Inzidenz der Epidermolysis bullosa simplex Köbner liegt bei 1:500.000. Diese Angaben unterliegen erheblichen regionalen Schwankungen.

Ätiopathogenese

Meist autosomal-dominanter, seltener autosomal-rezessiver Erbgang.

  • Autosomal-dominant vererbt werden Punktmutationen in den Keratingenen 5 und 14, die auf den Genloci 12q13, 17q12 und 17q21 kartiert sind. Die Folge sind Störungen im Keratinfilamentnetz ( Zytoskelett) der basalen Keratinozyten.
  • Autosomal-rezessiv werden homozygote Keratin 5 und 14 Null-Mutationen vererbt.
  • Eine homozygote nonsense Mutation führt zu einer Deletions/Insertions-Mutation (744delC/insAG), die wiederum eine Störung im KRT14-Gen (Y248X) verursacht.
  • Eine weitere Mutation betrifft das COL17A1-Gen (Typ-XVII-Kollagen) 
  • Der bei der Erkrankung vorhandene Juckreiz scheint durch den erhöhten Botenstoff "Thymic Stromal Lymphopoietin - TSLP"- mit ausgelöst zu sein.  

Manifestation

Meist bereits von Geburt an. Blasenbildung an mechanisch exponierten Stellen (Windelränder; Auflagestellen).  

Lokalisation

An Händen, Füßen, Stamm und Kopf. Im Krabbelalter der Kinder auch an Knien und Ellenbogen.

Klinisches Bild

Fragile, von Blasen und Krusten bedeckte Haut mit prallen serösen oder hämorrhagischen Blasen unterschiedlicher Größe, die durch feste mechanische Reize oder Wärme ausgelöst werden. Somit finden sich Blasenbildungen im Säuglingsalter an den Reibungsstellen der Windeln, später an Händen und Füßen, an Knien und Ellenbogen. Die Blasen heilen narbig und auch narbenlos ab. Entstehende Narben können später Hyperpigmentierungen zeigen. Die Neigung zur Blasenbildung wird bei warmer Umgebungstemperatur deutlich verstärkt. Im späteren Lebensalter nimmt die Neigung zur Blasenbildung ab. 

Assoziierte Symptome:

  • Leichte bis mäßige Beteiligungen der Mund- und Nasenschleimhäute(50-75%) 
  • Larynx (1-10%), Gefahr der  Larynxstenosen
  • Ösophagusbeteiligung (10-25%)
  • Zahnanomalien (10-15%)
  • weiterhin:
    • Wachstumretardierungen (1-10%)
    • Anämie (10-25%)
    • Augenbeteiligungen (1-10%),  
    • lokalisierte  Palmoplantarkeratosen und Hyperhidrose sind häufige Begleitphänomene, ebenso Nageldystrophien. 

 

Histologie

  • Epidermolytische Blasenbildung.
  • Elektronenmikroskopisch: der EM-Befund ist von der EBS Weber-Cockayne nicht unterscheidbar. Intrazelluläre Zytolyse oberhalb der Hemidesmosomen in den basalen Keratinozyten.

Differentialdiagnose

Therapie

Rein symptomatisch; Vermeidung von Traumen.

Externe Therapie

Antibiotikahaltige Salben, frühzeitige Eröffnung der Blasen, Desinfektion.

Interne Therapie

In besonders ausgeprägten Fällen ggf. kurzfristig Glukokortikoide.

Verlauf/Prognose

Blasenbildung in der Kindheit ausgeprägt. Im Schulalter deutliche Besserung der Symptomatik.

Literatur

 

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Zuletzt aktualisiert am: 09.08.2017