Epidermolysis bullosa junctionalis mit Pylorusatresie Q81.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

EBJ mit Pylorusatresie; JEB mit Pylorusatresie

Definition

Seltene, hereditäre Dermatose mit massiver Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten sowie Pylorusatresie.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Erbgang. Homozygote oder „compound“ heterozygote Mutationen in ITGA6 und ITGB4 Genen, die für die Polypeptidketten des alpha6- und beta4-Integrins kodieren. Die Kartierung erfolgt auf den Chromosomen 2q und 17q11–qter. Viele Mutationen beruhen auf der Entstehung eines Stop-Kodons, mit der Folge des Fehlens des Proteins in der Haut und in der Schleimhaut.

Manifestation

Kongenital oder in den ersten Lebenstagen.

Klinisches Bild

  • Integument: Großflächige, schlaffe Blasen unterschiedlicher Größe mit serösem oder hämorrhagischem Inhalt am gesamten Integument und der Mundschleimhaut sowie ausgeprägte Erosionen. Häufig Onychoatrophie bzw. Onychodystrophie.
  • Extrakutane Manifestationen: Schwere Pylorusstenose bzw. Atresie. Befall der Augen (Blasen, narbige Ektropien, korneale oder konjunktivale Erosionen), Beteiligung von Ösophagus, Trachea oder Bronchien.

Histologie

  • Subepidermale, in seltenen Fällen auch intradermale Blasenbildung. Überwiegend bullös abgehobene Epidermis mit gut erhaltener Basalzellreihe im Blasendach. Deutliche lymphohistiozytäre Infiltrate im oberen Korium.
  • Elektronenmikroskopie: junktiolytische Blasenbildung, Reduktion der Anzahl bzw. Auftreten morphologisch veränderter Hemidesmosomen.

Therapie allgemein

  • Chirurgische Beseitigung der Pylorusatresie in den ersten Lebenstagen.
  • Vermeiden von mechanischen Traumata, Lagern auf speziellen luft- oder wassergepolsterten Betten, weiche Kleidung, ggf. Tragen der Kleidung von links um Scheuereffekte an den Nähten zu vermeiden.
  • Sorgfältige Körperpflege mit desinfizierenden Bädern sowie sterile Abdeckung der Blasen und Erosionen.

Externe Therapie

Symptomatisch (s. Epidermolysis bullosa-Gruppe). Verband mit Hydrogelen (z.B. Intrasite) oder Hydrokolloidfolien (z.B. Varihesive E).

Interne Therapie

Glukokortikoide wie Prednisolon, mittel- bis hoch dosiert 60-120 mg/Tag (z.B. Decortin H), später kann minimale Erhaltungstherapie lebensrettend sein. Bei Superinfektion oder gar Sepsis rechtzeitige Antibiotika-Gabe.

Verlauf/Prognose

Literatur
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