Epidermolysis bullosa junctionalis mit Hypakusis Q81.0

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Epidermolysis bullosa dystrophica mit Hypakusis; Epidermolysis bullosa progressiva

Erstbeschreiber

Gedde-Dahl, 1971

Definition

Autosomal-rezessiv vererbte, junktionale Epidermolysis vom dystrophischen Typ mit Spätmanifestation und Innenohrschwerhörigkeit.

Manifestation

Kindheit und Adoleszenz.

Klinisches Bild

Spontane, progressive Blasenbildung, Onychodystrophie, diffuse und progressive Hautatrophie an belasteten Stellen, gelegentlich Beteiligung der Mundschleimhaut. Kongenitale, progressiv neurogene Innenohrschwerhörigkeit.

Differentialdiagnose

Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Therapie

Literatur
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  1. Gedde-Dahl T Jr (1971) Epidermolysis Bullosa: A Clinical, Genetic and Epidemiological Study. (Baltimore) Johns Hopkins Univ Press: 1-180
  2. Gedde-Dahl T Jr (1984) The epidermolysis bullosa progressiva-hypoacusis (EBR3-HOAC) linkage. Cytogenet Cell Genet 37: 474
  3. Gedde-Dahl T Jr (1987) Epidermolysis bullosa syndromes. Curr Probl Derm 16: 129-145

Weiterführende Artikel (2)

Epidermolysis bullosa hereditaria (Übersicht); Onychodystrophie (Übersicht);

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