Synonym(e)
Epidermolysis bullosa dystrophica mit Hypakusis; Epidermolysis bullosa progressiva; OMIM: 226730
Definition
Autosomal-rezessiv vererbte, junktionale Epidermolysis vom dystrophischen Typ mit Spätmanifestation und Innenohrschwerhörigkeit.
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Ätiopathogenese
Ursächlich sind Mutationen in jeweils einem der beiden Gene für die Untereinheiten des Alpha6-beta4-Integrins, ITGA6 (2q31.1) und ITGB4 ( 17q11-qter).
Klinisches Bild
Spontane, progressive Blasenbildung, Onychodystrophie, diffuse und progressive Hautatrophie an belasteten Stellen, gelegentlich Beteiligung der Mundschleimhaut. Kongenitale, progressiv neurogene Innenohrschwerhörigkeit.
Differentialdiagnose
Therapie
Keine spezifische Therapie bekannt. Externe symptomatische Therapie je nach Klinik, s.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Gedde-Dahl T Jr (1971) Epidermolysis Bullosa: A Clinical, Genetic and Epidemiological Study. (Baltimore) Johns Hopkins Univ Press: 1-180
- Gedde-Dahl T Jr (1984) The epidermolysis bullosa progressiva-hypoacusis (EBR3-HOAC) linkage. Cytogenet Cell Genet 37: 474
- Gedde-Dahl T Jr (1987) Epidermolysis bullosa syndromes. Curr Probl Derm 16: 129-145
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Epidermolysis bullosa, hereditäre (Übersicht); Onychodystrophie (Übersicht);Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles