Epidermolysis bullosa junctionalis generalisierte intermediäre (non-Herlitz) Q81.1

Bildübersicht

Synonym(e)

Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis Disentis; Epidermolysis bullosa hereditaria, Typus Disentis; Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica, Typus Disentis; Epidermolysis bullosa junctionalis atrophicans mitis; EBJ atrophicans mitis; Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis, Typ Disentis; EBJ-nH;

Erstbeschreiber

Hashimoto, Anton-Lamprecht u. Schnyder, 1976

Definition

Hereditäre, generalisierte, nicht letale, blasenbildende Dermatose mit spontaner und posttraumatischer Blasenbildung (Spaltbildung entlang der Basalmembran). Geringe Ösophagusbeteiligung. Es besteht eine erhöhte Neigung zur Ausbildung epithelialer Malignome (Plattenpeithelkarzinome).

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz bei 1:50.000

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Vererbungsmodus. Diskutiert werden homozygote oder „compound“ heterozygote Mutationen im Gen für Kollagen XVII (COL17A1, BPAG2), die auf dem Chromosom 10q24.3 kartiert werden (die meisten Gendefekte sind Nullmutationen, die zum Fehlen des Genproduktes Kollagen Typ XVII in der Haut führen) sowie des heterotrimeren Laminin-5 Gens (insbes. LAMB3).

Manifestation

Meist von Geburt an; nach mechanischen Traumen.

Lokalisation

Besonders an Händen, Füßen, Kopf, Knien oder Ellenbogen.

Klinisches Bild

  • Integument:
    • Meist generalisiertes Krankheitsbild (s. Abbn.) mit der Ausbildung von rezidivierenden, großflächigen, schlaffen, auch prallen Blasen unterschiedlicher Größe mit serösem oder hämorrhagischem Inhalt sowie Erosionen, die meist ohne weitere Mutilationen mit bizarr konfigurierten, rötlich-braunen Pigmentierungen oder weißlichen Atrophien, abheilen. Blasenbildungen treten nach banalen Traumen auf, aber auch schubweise spontan (Fine JD et al. 2008) .   
    • Seltener werden Milien bei der Abheilung beobachtet.
    • Bei Kopfbefall meist follikuläre Atrophien die zu flächigen Alopezien insbes. am parietalen Kapillitium führen. Häufig Onychoatrophie bzw. Onychodystrophie.
  • Extrakutane Manifestationen:
    • Bei 40-50% der Patienten findet sich eine Beteiligung der Augen (Blasen, narbige Ektropien, korneale oder konjunktivale Erosionen). Im Vergleich zu der EBJ-H nur geringere Beteiligung von Mundschleimhaut und Ösophagus.
    • Gelegentlich Ausbildung melanozytärer Naevi
    • Wachstumsretardierung
    • Hypoplasie des Zahnschmelzes bzw. Zahnwachstum mit erhöhter Anfälligkeit für Karies.

Histologie

  • Subepidermale Blasenbildung: Bullös abgehobene Epidermis mit gut erhaltener Basalzellreihe im Blasendach. Deutliche lymphohistiozytäre Infiltrate im oberen Korium.
  • Elektronenmikroskopie: Junktiolytische Blasenbildung.

Direkte Immunfluoreszenz

Verminderte Fluoreszenz von Laminin-5 und Kollagen XVII am Blasendach.

Therapie allgemein

Externe Therapie

Interne Therapie

Hinweis(e)

Diagnostik: Klinik, Histologie, Immunfluoreszenz, Elektronenmikroskopie, molekulargenetische Untersuchung, ggf. Pränataldiagnostik. Es besteht ein erhöhtes Risiko der Malignomentwicklung der Haut (Plattenepithelkarzinom der Haut, selten malignes Melanom)

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Zuletzt aktualisiert am: 05.12.2017