Epidermolysis bullosa dystrophica rezessive (Hallopeau-Siemens) Q81.2

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Dermolytic bullous dermatosis (recessive); Epidermolysis bullosa dystrophica generalisata Hallopeau-Siemens; Epidermolysis bullosa dystrophica recessiva seu polydysplastica; Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica; Epidermolysis bullosa hereditaria polydysplastica; Hallopeau-Siemens-Syndrom

Erstbeschreiber

Hallopeau, 1896; Siemens, 1921

Definition

Angeborene, autosomal-rezessiv vererbte, generalisierte, schwer verlaufende blasenbildende Dermatose mit spontaner und posttraumatischer Blasenbildung sowie schwerster mutilierender Narbenbildung.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Erbgang. Homozygote oder "compound" heterozygote Mutation des COL7A1-Gens, das auf dem Chromosom 3p21.3 kartiert ist. Die Mutation führt zu einer reduzierten oder fehlenden Synthese von Kollagen Typ VII.

Lokalisation

Mechanisch belastete Körperstellen, vor allem Akren, Schleimhäute, Gesäß.

Klinisches Bild

  • Integument:
    • Großflächige Blasen (100%) mit serösem oder hämorrhagischem Inhalt sowie unregelmäßig konfigurierten großflächigen Erosionen (100%), die vernarbend abheilen, zögerlich reepithelisieren und durch Mutilationen und Synechien zu schweren Behinderungen führen können.
    • Klinisch bedeutsam ist die Neigung zur spontaner oder posttraumatischer Blasenbildung (das einwirkende Trauma definiert die Lokalisation der Läsionen) mit positivem Nikolski-Phänomen I, Hyperpigmentierungen und Depigmentierungen. Onychodystrophie (100%)
    •  Milien in abgeheilten Läsionen (100%) 
  • Extrakutane Manifestationen:
    • Ausgeprägte Mitbeteiligung von Konjunktiven, Mund-, Pharynx-, Ösophagus- und Genitalschleimhaut
    • Verkürzung des Frenulum linguae (fast immer nachweisbar).
    • Zahnschmelzdefekte und Kariesbefall (10-25%), Skeletthypoplasien, Hirnschäden, Sprachstörungen, schwere Kontrakturen.
    • Wachstumretardierung (100%): Größe und Gewicht liegen häufig unter dem von Gleichaltrigen.

Histologie

Subepidermale Blase. Elektronenmikroskopisch: dermolytische Blasenbildung unterhalb der Lamina densa. Fehlende Verankerungsfibrillen.

Differentialdiagnose

Andere Formen der Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Therapie

Therapie allgemein

Verlauf/Prognose

Ungünstig: Sepsisgefahr, Ösophagusstenose, mögliche Entwicklung von Karzinomen (bereits im Alter von 20-30 Jahren) im Bereich straffer Narbenzüge.

Hinweis(e)

Diagnostik: Klinik, Histologie, Immunfluoreszenz, Elektronenmikroskopie, molekulargenetische Untersuchung, ggf. Pränataldiagnostik.

Literatur
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