Epidermolysis bullosa dystrophica praetibialis Q81.8

Synonym(e)

EBJ localisata; Epidermolysis bullosa junctionalis localisata

Definition

Einzelfall mit subepidermaler bis junktionaler Blasenbildung an Unterschenkeln und Füßen, hyperkeratotischen Plaques an Druckstellen, Nageldeformitäten und Schmelzanomalien.

Ätiopathogenese

Mutation im Gen für Kollagen XVII (COL 17A1), das auf dem Chromosom 10q24.3 kartiert ist. Die Mutation führt zur Bildung eines nichtfunktionellen Kollagen XVII.

Therapie

Weiterführende Artikel (1)

Epidermolysis bullosa (Übersicht);

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017