Epidermolysis bullosa dystrophica inversa Q81.2

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Epidermolysis bullosa dystrophica inverser Typ; Inverse Epidermolysis bullosa dystrophica; REBD-I

Erstbeschreiber

Gedde-Dahl, 1971

Definition

Autosomal-rezessiv vererbte, vernarbende Epidermolyse.

Ätiopathogenese

Homozygote oder "compound" heterozygote COL7A1-Mutation die auf dem Genlokus 3p21.3 kartiert ist. Die Mutation führt zur Reduktion oder fehlenden Synthese des Kollagen Typ VII.

Klinisches Bild

  • Integument: Blasenbildung vor allem im Bereich der Axillen und Leisten, der Flanken, des Nackens, der Oberarme und Oberschenkel sowie in der Anogenitalregion. Ausbildung großflächiger, schlecht heilender Erosionen. Häufig Nageldystrophien, Zahnschmelzhypoplasien sowie Schleimhautbefall ggf. mit narbigen Stenosierungen.
  • Extrakutane Manifestationen: Dysphagien bei Ösophagusbeteiligung.

Histologie

  • Blasenbildung unterhalb der Lamina densa.
  • Elektronenmikroskopie: Abnorme Struktur der Verankerungsfibrillen im Elektronenmikroskop.

Differentialdiagnose

Andere Formen der Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Therapie

Vermeidung von mechanischen Reizen und Druckstellen an der Haut sowie regelmäßige Gebisssanierung bzw. Behandlung der Mundschleimhaut durch Zahnärzte.

Externe Therapie

Milde antiseptische Seifen, Sitzbäder mit antiseptischen und adstringierenden Zusätzen wie Chinosolsulfat (z.B. Chinosol 1:1000) bei Wunden im Perianal- und Inguinalbereich. Wund- und granulationsfördernde Externa (z.B. Iruxol N Salbe), s.u. Wundbehandlung. Bei ausgeprägter Entzündung kurzfristig glukokortikoidhaltige Cremes oder Pasten.

Interne Therapie

Therapieversuch mit Kollagenaseinhibitoren wie Phenytoin (z.B. Zentropil, Epanutin) Anfangsdosierung: 2-3 mg/kg KG/Tag in 2 ED über 10-14 Tage, danach schrittweise Dosiserhöhung bis zu einem Blutspiegelwert von mind. 8 μg/ml. Effektivität ist erst nach 6 Monaten beurteilbar. Versuch mit Vitamin E-Therapie (z.B. Evit Kps.) 25 mg/kg KG/Tag bei Säuglingen bzw. 600-1200 mg/kg KG/Tag bei Erwachsenen.

Verlauf/Prognose

Intermittierender Verlauf mit möglichen längeren Remissionen.

Diät/Lebensgewohnheiten

Vitamin- u. mineralstoffreiche Kost.

Literatur
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  1. Abeck D et al. (1991) Epidermolysis bullosa dystrophica inversa Gedde-Dahl. Akt Dermatol 17: 35–38
  2. Gardella R et al. (2002) Genotype-phenotype correlation in italian patients with dystrophic epidermolysis bullosa. J Invest Dermatol 119: 1456-1462
  3. Gedde-Dahl T Jr (1971) Epidermolysis Bullosa: A Clinical, Genetic and Epidemiological Study. Johns Hopkins Press (Baltimore): 117-119
  4. Kahofer P et al. (2003) Dystrophic epidermolysis bullosa inversa with COL7A1 mutations and absence of GDA-J/F3 protein. Pediatr Dermatol 20: 243-248

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Matrix-Metalloproteinasen;

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