Epidermolysis bullosa dystrophica dominans Q81.2

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Cockayne-Touraine-Syndrom; Epidermolysis bullosa dystrophica dominans; Epidermolysis bullosa dystrophica localisata; Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica dominans; Epidermolysis bullosa hyperplastica; generalisierte dominante EBD

Erstbeschreiber

Elliot, 1895; Cockayne, 1938; Touraine, 1943

Definition

Autosomal dominant vererbte,  bereits bei Geburt manifestierte blasenbildende Erkrankung mit vernarbender  Blasenbildung unterhalb der Lamina lucida der Basalmembran der Epidermis (subepidermale - dermolytische Blasenbildung). Der blasenbildenden Genodermatose liegt (wie allen dystrophen Epidermolysen) eine Mutation im COL7A1-Gen vor, das für Kollagen VII kodiert, einem Strukturprotein, das für die Stabilität der Ankerfibrillen in der dermoepidermalen Basalmembran von essentieller Bedeutung ist.      

Ätiopathogenese

Autosomal-dominante Vererbung einer Mutation des COL7A1-Gens, das auf dem Genlokus 3p21.3 kartiert wird. Genprodukt ist Kollagen Typ VII.

Manifestation

Bereits bei Geburt klinische Symptome nachweisbar

Klinisches Bild

Integumental:

  • Generalisierter, disseminierter  Hautbebefall mit lokalisierten oder konfluierenden Blasen unterschiedlicher Größe sowie großflächigen Erosionen, die ohne Mutilationen jedoch nur sehr verzögert, mit flachen, weiß atrophischen Narben abheilen. Häufig Bildung von Milien. Typisch ist die subunguale Blasenbildung, die zum partiellen oder totalen Nagelverlust führt; seltener ist eine narbige Alopezie (Blasenbildung am Capillitium mit narbiger Abheilung). 
  • Bei der dominanten dystrophischen  Epidermolyse liegt eine erhöhtes Malignom-Risiko vor, das bis zum 30.Lebensjahr (!)  für das Basalzellkarzinom mit einer 0,9% für das maligne Melanom mit einer 0,8% Wahrscheinlichkeit angegeben wird.   

Extrakutaner Befall:

  • Eisenmangel-Anämie(10-25%)
  • Beteiligung der Mundschleimhaut mit residuären Leukoplakien (50-75%)
  • Zahnschmelzdefekte (10-25%), Bemerkung: mutierte Strukturproteine interferieren mit der Odontomorphogenese!
  • Beteiligung des Verdauungstraktes (10-25%)

 

Histologie

Subepidermale Blasenbildung. Elektronenmikroskopisch: Dermolytische Blasenbildung unterhalb der Lamina densa. Verankerungsfibrillen rudimentär oder in der Anzahl vermindert.

Differentialdiagnose

Therapie

Literatur
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  1. Cockayne EA (1938) Recurrent bullous eruption of the feet. Br J Dermatol Syph (Oxford) 50: 358-362
  2. Cockayne EA (1933) Inherited Abnormalities of the Skin and Appendages. (London) Oxford University Press
  3. Elliot GT (1895) Two cases of epidermolysis bullosa. Journal of Cutaneous and Genitourinary Diseases (Chicago) 13: 10-18
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  7. Herlitz O (1935) Kongenitaler nicht syphilitischer Pemphigus: Eine Ubersicht nebst Beschreibung einer neuen Krankheitsform. Acta Paediat 17: 315-371
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  9. Kon A (1997) Novel glycine substitution mutations in COL7A1 reveal that the Pasini and Cockayne-Touraine variants of dominant dystrophic epidermolysis bullosa are allelic. J Invest Dermatol 109: 684-687
  10. Laimer M et al. (2015) Hereditäre Epidermolysen JDDG 13: 1125-1134 
  11. Shirakata Y et al. (1993) High-dose tocopherol acetat therapy in epidermolysis bullosa siblings of the Cockayne-Touraine type. J Dermatol 20: 723–725
  12. Touraine A (1955) in: L’hérédité en medicine. Masson (Paris) 448-449
  13. Unger K (1992) Epidermolysis bullosa dystrophica Cockayne-Touraine. Z Hautkr 67: 74

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