Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloida Q81.2

Zuletzt aktualisiert am: 07.03.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Epidermolysis bullosa dystrophica albapapuloidea; Epidermolysis bullosa dystrophica (Pasini); Epidermolysis bullosa hereditaria et albopapuloidea; Epidermolysis papulo-alboides-Pasini; Pasini-Pierini-Syndrom; Pasini-Syndrom

Erstbeschreiber

Pasini

Definition

Autosomal-dominant vererbte, generalisierte, dystrophisierende Epidermolyse.

Ätiopathogenese

Mutation des COL7A1-Gens, das auf dem Chromosom 3p21.3 kartiert wird. Die Mutation führt zu einer reduzierten oder fehlenden Synthese von Kollagen Typ VII.

Tierexperimentell war bei Kollagen-VII-defiziente Mäusen nachweisbar, dass diese vermindert das Protein Cochlin bilden. Dies wiederum führt zu einer erhöhten bakteriellen Besiedlung von Wunden. 

Manifestation

Bei Kindern, meist nach dem 5. Lebensjahr.

Klinisches Bild

Bild der Epidermolysis bullosa dystrophica dominans. Zusätzlich perifollikuläre, elfenbeinfarbene, flache bis linsengroße, teilweise konfluierende Papeln, vor allem in der Lumbosakralregion oder an den Akren. Diese sind für das Krankheitsbild sehr typisch. Kaum Mukosabefall oder Zahnschäden.

Histologie

  • Subepidermale Blasenbildung.
  • Elektronenmikroskopisch: Dermolytische Blasenbildung unterhalb der Lamina densa. Verminderte Anzahl von normalen oder rudimentären Verankerungsfibrillen.

Externe Therapie

Interne Therapie

Literatur
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  1. Dharma B et al. (2001) Dominant dystrophic epidermolysis bullosa presenting as familial nail dystrophy. Clin Exp Dermatol 26: 93-96
  2. Horn HM, Tidman MJ (2002) The clinical spectrum of dystrophic epidermolysis bullosa. Br J Dermatol 146: 267-274
  3. Jonkman MF et al. (1999) Dominant dystrophic epidermolysis bullosa (Pasini) caused by a novel glycine substitution mutation in the type VII collagen gene (COL7A1). J Invest Dermatol 112: 815-817
  4. Shenefelt PD et al. (1993) Successful treatment of albopapuloid epidermolysis bullosa (Pasini's variant) wirh pulse topical corticosteroid therapy. J Am Acad Dermatol 29: 785–786

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