EMO-Syndrom E05.83

Synonym(e)

EMO syndrome; Exophthalmus-Myxödem-Osteoarthropathie-Syndrom; Exophthalmus-Myxoedema-circumscriptum-praetibiale-Osteoarthropathia-hypertrophicans-Syndrom

Erstbeschreiber

Thomas, 1933

Definition

EMO = Akronym für "Exophthalmus, Myxödem, Osteoarthropathie". Klinischer Symptomenkomplex aus endokriner Orbitopathie mit Exophthalmus, präbitalem (auch an Händen u.a. Lokalisationen möglich) Myxödem und hypertrophischer Osteoarthropathie.

Vorkommen/Epidemiologie

Bei Hyperthyreose. Prävalenz: etwa 1% aller hyperthyreotischen Patienten; Keine Geschlechtsprädisposition, keine Bevorzugung best. Lebensabschnitte

Ätiopathogenese

Autoimmunerkrankung; evtl. erhöhte Stimulierbarkeit von Fibroblasten durch Autoantikörper. Pathogenetisch entstehen die Läsionen durch Einlagerung saurer Mucopolysaccharide im interfibrillären Gewebe. Pathogenetisch spielt das pathologische Immunglobulin LATS (long acting thyreoid stimulator) und das EPS (exophthalmius producing sunstance) eine wichtige Rolle.

Manifestation

Vorwiegend bei Frauen mit Hyperthyreose u. Morbus Basedow

Klinisches Bild

Die wesentlichen Charakteristika des EMO-Syndroms sind ein progressiver Exophthalmus (s.a. Endokrine Orbitopathie), relativ schmerzlose, hautfarbene, teigige Schwellungen von Händen und Füße mit Trommelschlegelfingern und -zehen sowie Uhrglasnägel. Weiterhin finden sich meist bds. umschriebene, prätibiale, teigige Hautschwellungen mit eingezogenen Haarfollikeln (peau d'orange) und meist leichter Hypertrichose (s.u. Myxoedema circumscriptum symmetricum praetibiale) sowie periostale (radiologisch nachweisbare) Knochenneubildung. Die Krankheitssymptome treten gewöhnlich einige Wochen bis Jahre (!) nach der Behandlung einer Hyperthyreose auf, unabhängig von der vorausgegangenen Behandlungsform. Es besteht wie bei der endokrinene Orbitopathie keine Korrelation zwischen Schweregrad des EMO und aktueller Schilddrüsenfunktion. 

Labor

Korrelation mit LATS, TSI, Antikörper gegen Thyreoidea-Mikrosomen und Thyreoglobulin (Bemerkung: Thyreoidea-Mikrosomen-Antikörper (MAK bzw. TMAK) richten sich in erster Linie gegen Schilddrüsen-Peroxidase (TPO), welche die Iodierung von Tyrosin im Thyreoglobulin katalysiert. Hochpositive MAK sind zusammen mit TAK charakteristisch für eine Hashimoto-Thyreoiditis).

Differentialdiagnose

Therapie

Fallbericht(e)

  • Fall1: Eine 60-jährige Patientin mit einem seit längerem bekannten und behandelten M. Basedow mit deutlicher endokriner Orbitopathie (ausgeprägter Exophthalmus) beobachtet seit einigen Jahren eine Zunahme der Unterschenkelvolumina mit einer deutlichen Induration der Haut. Zusätzlich waren schmerzlose Schwellungen der Hände und Füße aufgefallen (stetige Zunahme der Schuhgröße) sowie Sensibilitätsstörungen an Händen und Füßen.
  • Befund: Auffällige Akropachie mit Trommelschlegelfingern und Uhrglasnägeln. Ausgeprägte derbe, schmerzlose prätiabiale Substanzvermehrungen mit deutlicher Hervorhebung der Follikelstrukturen.
  • Erste klinische Blickdiagnose: Akromegalie.
  • Histologie: In einer Biopsie des li. Großzehs zeigten sich ausgeprägte dermale Muzinablagerungen.
  • Labor: Hochpositive Thyreoidea-Mikrosomen-Antikörper (MAK bzw. TMAK); Wachstumshormon-STH i.S. normal. Kein erhöhter Somatomedin(IGF-I)-Spiegel. Kein Hinweis auf Diabetes mellitus.
  • Röntgen und CT des Schädels: Keine Sellavergrößerung!
  • Röntgen der Extremitäten: Nachweis einer hypertrophischen Osteoarthropathie.
  • Diagnose: EMO-Syndrom
  • Therapie: Intensivierte Behandlung der Grunderkrankung.

Literatur

  1. Appelhans C et al. (2004) Fibromatosis of the hand associated with EMO syndrome: a case report.
    BMC Dermatol 4:17.
  2. Braun-Falco O, Petzoldt D (1967) E.M.O.-Syndrom. Münch med Wschr 109: 1523-1529
  3. Imgrund M et al. (2001) EMO syndrome as a late explanation for pretibial swelling. Rheumatology (Oxford) 40: 357-358
  4. Kato N et al. (1991) A case report of EMO syndrome showing localized hyperhidrosis in pretibial myxedema. J Dermatol 18: 598-604
  5. Milkova L (2011) EMO Syndrom unter dem Bild einer ausgeprägten Akromegalie. Abstract-CD 46. DDG-Tagung: P06/01
  6. Thomas HM Jr (1933) Acropachy, secondary subperiostal new bone formation. Arch Intern Med 51: 571-588

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017