EEC-Syndrom Q18.9

Zuletzt aktualisiert am: 05.03.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Walker und Clodius 196e3; Rüdiger, 1970

Definition

Seltenes, schweres, kongenitales, ektodermales Dysplasie-Syndrom u.a. mit angeborenem Fehlen von Fingern oder Zehen (Spalthand/-fuß), Gaumenspalte und ektodermalen Dysplasien.

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Ätiopathogenese

Meist autosomal-dominant vererbte Mutationen des p63 Gens, die auf den Genloci 7q11-q21.3, 7q11 und 19q kartiert sind. S.a.u. ADULT-Syndrom.

Klinisches Bild

  • Es können erhebliche Unterschiede in der Erscheinungsform und im Schweregrad des Syndroms bestehen (leichte Ausprägungen bis hin zum Vollbild mit sämtlichen möglichen Störungen).
  • Gaumenspalte oder Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte. Meist Spalthand und Spaltfuß. Nageldysplasie, Hypoplasie der Mamillen, Schwerhörigkeit.
  • Auge: Atresie der Tränen-Nasengänge, Photophobie, chronische Blepharitis und Konjunktivitis, Dakryozystitis, Blepharophimose, blaue Iris (Pigmentmangel).
  • Mund: partielle Anodontie oder Mikrodontie.
  • Haar: blond, spärlich, gekräuselt; Hypoplasie von Brauen und Wimpern, Atrophie.

Diagnose

Molekulargenetische Analyse. Gründliche und sorgfältige Untersuchung der Betroffenen sowie der Eltern und Geschwister.

Therapie

Interdisziplinäres Vorgehen. Ggf. chirurgische Korrekturen, prophylaktische Untersuchungen beim Augenarzt, Zahnarzt etc.

Fallbericht(e)

Betroffen waren 2 Jungen und ihre Mutter.

Patient 1 (12 Jahre) hatte eine leichte bilaterale Syndaktylie zwischen dem 3. und 4. Finger, eine Kiefergaumenspalte, die chirurgisch saniert worden war, eine Hypodontie und Zahnschmelzanomalien mit ausgeprägter Kariesbildung. Das Haar war schütter, hell und dünn, die Nägel waren dünn und hatten Querrillen. Die Haut war trocken und es bestand eine schwache Hypohidrose. Aufgrund einer Tränenkanalatresie kam es immer wieder zu Keratokonjunktivitiden. Darüber hinaus bestanden noch Anomalien am Genitourinaltrakt mit Hypospadie und linksseitigem Kryptorchidismus. Zusätzlich bestand ein Leitungsschwerhörigkeit und eine leichte Ohrmuscheldysplasie.

Patient 2 war sein 10-jähriger Bruder mit ebenfalls hellem Haar, Zahnanomalien, unilateraler Gaumenspalte und einer Tränenkanalsatresie. Bei dem Patienten bestand ebenfalls eine zunehmende Leitungsschwerhörigkeit.

Die 40-jährige Mutter litt unter einer linksfüßigen Ectodactylie und einer fast vollständigen kutanen Syndaktylie zwischen dem 4. und 5. Finger der rechten Hand. Das Haar war ebenfalls recht hell, zeigte einen spärlichen Wuchs. Die Nägel waren hypoplastisch. Des Weiteren zeigte sich eine partielle Anodontie, aber ohne Spaltbildung. Es kam zu rezidivierenden Augeninfekten, da bei der Patienten ebenfalls ein beidseitiger Tränenkanalverschluss bestand, der im Alter von 28 Jahren eine Hornhauttransplantation nötig machte.

Alle Patienten zeigten eine normale geistige Entwicklung.

Literatur
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  1. Bigata X et al. (2003) The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (EEC): report of five cases. Pediatr Dermatol 20: 113-118
  2. Glorio R et al. (2003) Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and clefting (EEC) syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 17: 356-358
  3. Hamada T et al. (2002) Common mutations in Arg 304 of the p63 gene in ectrodactyly, ectodermal dysplasia, clefting syndrome: lack of genotype-phenotype correlation and implications for mutation detection strategies. J Invest Dermatol 119: 1202-1203
  4. Rüdiger RA, Haase E, Passarge E (1970) Association of ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip-palate. The EEC syndrome. Am J Dis Child 120: 160-163
  5. South AP et al. (2003) EEC (Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia, Clefting) syndrome: heterozygous mutation in the p63 gene (R279H) and DNA-based prenatal diagnosis. Br J Dermatol 146: 216-220

Weiterführende Artikel (2)

ADULT-Syndrom; Dysplasie ektodermale;

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