Dystrophia myotonica G71.11

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Curschmann-Steinert-Syndrom; Myotonic muscular dystrophy; Steinert-Syndrom

Erstbeschreiber

Curschmann, 1905; Batten u. Gibb, 1909; Steinert, 1909

Definition

Autosomal-dominant vererbte Erkrankung der Muskulatur unterschiedlicher Expressivität.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz: 3-6/100.000 Einwohner.

Ätiopathogenese

Beschrieben wurden u.a. autosomal-dominant vererbte Mutationen des DMPK Gens (Genlokus: 19q13.2-q13.3) mit konsekutiver Störung des Enzyms "Dystrophia myotonica-protein kinase", einer ubiquitär exprimierten (insbes. Gehirn, glatte Muskulatur, quergestreifte Muskulatur) Proteinkinase.

Manifestation

Erstmanifestationen sind in jedem Alter möglich, häufig im 3. Lebensjahrzehnt.

Klinisches Bild

Im Vordergrund stehen Muskelschwäche, Atrophie der Muskelgruppen und Intelligenzdefekte. Häufig assoziiert mit Katarakt, Herzrhythmusstörungen, Hodenatrophie, Stirnglatze, Fettgewebsatrophien und vasomotorischen Störungen. Dermatologisch bedeutsam ist die Korrelation mit verschiedenen benignen und malignen Hauttumoren, z.B. Trichoblastomen, pigmentierten Basalzellkarzinomen.

Therapie

Literatur
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  1. Batten FE, Gibb HP (1909) Myotonia atrophica. Brain (Oxford) 32: 187-205
  2. Bouadjar B et al. (1992) Multiple pilomatrixoma and myotonic dysthrophy. Ann Dermatol Venerol 119: 899-900
  3. Curschmann H (1905) Über partielle Myotonie unter dem Bilde einer Beschäftigungsneurose und Lähmung. Berliner klin Wochenschr 42: 1175-1185
  4. Curschmann H (1912) Über familiäre atrophische Myotonie. Dtsch Z Nervenheilk 45: 161-202
  5. Grigg-Damberger M (2004) Neurologic disorders masquerading as pediatric sleep problems. Pediatr Clin North Am 51: 89-115
  6. Itin PH et al. (2001) Multiple pigmented basalioma of the scalp in a patient with Curschmann-Steinert myotonia dystrophica. Confirmation of a rare symptom Constellation. Hautarzt 52: 244-246
  7. Steinert HHW (1909) Myopathologische Beiträge. I. Über das klinische und anatomische Bilde des Muskelschwunds des Myotoniker. Dtsch Z Nervenheilk 37: 58-104
  8. Stieler W et al. (1986) Multiple Basalzellkarzinome bei Myotonia atrophica Curschmann-Steinert. Hautarzt 37: 226-229

Verweisende Artikel (2)

Curschmann-Steinert-Syndrom; Steinert-Syndrom;

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