Dystrophia dermo-chondro-cornealis familiaris Q87.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Françoissche Krankheit; François-Syndrom

Definition

Wahrscheinlich rezessiv vererbte Lipoidose; Cholesterin-Speicherkrankheit.

Klinisches Bild

Xanthome auf den Streckseiten der Metakarpalphalangealgelenke, den Ellbogen, dem Nasenrücken und den Ohrmuscheln. Knochendefekte der Hand- und Fußwurzelknochen, Subluxationen, Kontrakturen, disseminierte Hornhauttrübungen.

Verweisende Artikel (2)

Françoissche Krankheit; François-Syndrom;

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