Dystrophia bullosa hereditaria – Typus maculatus seu Amsterdam Q81.8

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Definition

X-chromosomal-rezessiv vererbte Variante einer dystrophischen Epidermolyse mit frühzeitigem Verlust der Kopfhaare, subepidermalen Blasen, schubweise fleckigen Hyper- und Depigmentierungen im Gesicht und an den Extremitäten. Proportionierter Zwergwuchs, Mikrozephalie, geistige Retardierung.

Differentialdiagnose

Therapie

Symptomatische Therapie, s.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Verlauf/Prognose

Tod meist vor dem 25. Lebensjahr.

Verweisende Artikel (1)

Hypotrichose;

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