Dysplasie, kranio-karpo-tarsale Q87.0

Synonym(e)

cranio-carpo-tarsal-dysplasia; Freeman-Sheldon-Syndrom; Syndrom des pfeifenden Mundes

Definition

Seltene, wahrscheinlich autosomal-dominant vererbte, kombinierte Missbildung des Gesichts, der Hände und der Füße.

Klinisches Bild

Mikrostomie, vorgewölbte Lippen, mimische Starre, fliehendes Kinn, Turmschädel, schmächtige, schlaffe Armmuskulatur, Beugekontrakturen und ulnare Deviation der Finger, angeborener Spitzklumpfuß, Minderwuchs.

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017