Dysplasie, kranio-karpo-tarsale Q87.0

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

cranio-carpo-tarsal-dysplasia; Freeman-Sheldon-Syndrom; Syndrom des pfeifenden Mundes

Definition

Seltene, wahrscheinlich autosomal-dominant vererbte, kombinierte Missbildung des Gesichts, der Hände und der Füße.

Klinisches Bild

Mikrostomie, vorgewölbte Lippen, mimische Starre, fliehendes Kinn, Turmschädel, schmächtige, schlaffe Armmuskulatur, Beugekontrakturen und ulnare Deviation der Finger, angeborener Spitzklumpfuß, Minderwuchs.

Disclaimer

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