Ektodermale Dysplasien (Übersicht) Q82.8

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 29.03.2022

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Synonym(e)

Dysplasie kongenitale ektodermale; Ectodermal dysplasia; Ektodermaldysplasie (Weech); Oculo-dento-digital dysplasia; Oro-facial-digital syndromes; Tricho-odonto-onycho-dyshidrotic syndromes

Definition

Allgemein wird unter einer Ektodermaldysplasie eine erbliche Entwicklungsstörung aller oder nur einzelner aus dem Ektoderm sich entwickelnder Organe verstanden. Die Ektodermaldysplasien umfassen eine große, heterogene Gruppe von mehr als 100 Erkrankungen mit kombinierten Defekten der Haar-, Zahn-, Nagel- und Schweißdrüsenanlage.

Außerdem können mesodermale und endodermale Zeichen sowie Störungen der Organogenese vorhanden sein.

Die beiden klassischen Formen sind anhidrotische ektodermale Dysplasie und hidrotische ektodermale Dysplasie.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominante, -rezessive sowie X-gebundene Erbgänge sind für die verschiedenen Syndrome beschrieben.

Klinisches Bild

Die Betroffenen neigen zu spärlicher Kopfhaut- und Körperbehaarung (Hypotrichose). Das Haar ist oft hell, brüchig und wächst langsam. Die hypohidrotische ektodermale Dysplasie ist auch durch mehrere fehlende Zähne (Hypodontie) oder missgebildete Zähne gekennzeichnet. Die vorhandenen Zähne brechen später als gewöhnlich aus dem Zahnfleisch aus und sind häufig klein und spitz.

Manche Menschen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie haben ausgeprägte Gesichtszüge, darunter eine vorstehende Stirn, dicke Lippen und einen abgeflachten Nasenrücken. Weitere Merkmale dieser Erkrankung können dünne, faltige und dunkel gefärbte Haut um die Augen, chronische Hautprobleme wie Ekzeme und übel riechender Ausfluss aus den Nasenlöchern (Ozena) sein.

Intellektuelle Fähigkeiten und Wachstum sind bei Menschen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie normalerweise normal.

Im Einzelnen treten je nach Genotyp bei den Ektodermalen Dysplasien folgende Symptome auf: 

Therapie

S. unter der jeweiligen Dermatose.

Literatur
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