Dysplasie, ektodermale Q82.8

Synonym(e)

Dysplasie kongenitale ektodermale; ectodermal dysplasia; Ektodermaldysplasie (Weech); oculo-dento-digital dysplasia; oro-facial-digital syndromes; tricho-odonto-onycho-dyshidrotic syndromes

Definition

Große, heterogene Gruppe von mehr als 100 Erkrankungen mit kombinierten Defekten der Haar-, Zahn-, Nagel- und Schweißdrüsenanlage, also verschiedenartiger Entwicklungsstörungen der Strukturen, die sich vom Ektoderm ableiten. Außerdem können mesodermale und endodermale Zeichen sowie Störungen der Organogenese vorhanden sein. Die beiden klassischen Formen sind anhidrotische ektodermale Dysplasie und hidrotische ektodermale Dysplasie.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominante, -rezessive sowie X-gebundene Erbgänge sind für die verschiedenen Syndrome beschrieben.

Klinisches Bild

Je nach Krankheit treten bei Dysplasien u.a. auf:

Therapie

Literatur
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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017