Dysplasie, anhidrotische ektodermale Q82.4

Synonym(e)

Anhidrosis congenita; Anhidrosis hypotrichotica; Anhidrotische ektodermale Dysplasie; Christ-Siemens-Syndrom; Christ-Siemens-Touraine-Syndrom; Dysplasie ektodermale geschlechtsgebundene Form; Dysplasie ektodermale kongenitale; Dysplasie hypohidrotische ektodermale; ektodermale Dysplasie; ektodermale kongenitale Dysplasie; geschlechtsgebundene Form; Guilford-Syndrom; HED; hypohidrotische ektodermale Dysplasie; Jacquetsches Syndrom; Polydysplasie ectodermique

Erstbeschreiber

Darwin, 1875; Christ, 1913; Touraine, 1936; Siemens, 1937

Definition

Gruppe unterschiedlicher phänotypisch weitgehend identischer hereditärer Krankheitsbilder mit kongenitalen Fehlbildungen von Hautanhangsgebilden (Haare, Schweißdrüsen, Talgdrüsen), Speicheldrüsen, Zähnen und Nasenknorpel, verminderter zellulärer Immunität bei normaler Intelligenz. Häufigste Form der ektodermalen Dysplasien.

Ätiopathogenese

X-chromosomal-rezessiv vererbte Mutationen der Gene XLHED, EDA und ED1, die auf dem Genlokus Xq12-q13.1 kartieren. Inzwischen sind über 53 Mutationen der EDA-Gens beschrieben worden. Das EDA-Gen kodiert Ectodysplasin-A, ein Protein aus der Familie der Tumornekrosefaktor-α Liganden, dem eine Rolle bei der Interaktion zwischen Epithel und Mesenchym und speziell bei der Entwicklungskontrolle und Differenzierung der Hautanhangsgebilde zugeschrieben wird. Varianten des Syndroms werden autosomal dominant und autosomal rezessiv vererbt.

Manifestation

Ab Geburt. Die volle Ausprägung der Erkrankung zeigt sich i.d.R. nur beim männlichen Geschlecht.

Klinisches Bild

  • Generalisierte Hypotrichose: Spärliches Kopfhaar, Fehlen der Augenbrauen und Wimpern sowie der Achsel- und Pubesbehaarung. Hypohidrose bis Anhidrose, demzufolge Hitzeintoleranz. Neigung zur Ekzematisation durch verminderte Talgsekretion, ichthyosiforme Hautbeschaffenheit ( Ichthyosis). Gehäuft dünne, brüchige, gerillte Nägel. Anodontie bzw. Hypodontie (fehlende oder konisch-hypoplastische Zähne). Flacher Nasenrücken, wulstige Lippen, Olympierstirn. Möglicherweise Augenstörungen, neurolabyrinthäre Störungen, Ozaena, Hypo- und Dysmastien. Geistige und sonstige körperliche Entwicklung normal.
  • Sondertyp: Verbunden mit Follikel- und Palmoplantarkeratosen und zentrofazialer Lentiginose. Tendenz zu Mittelohrentzündungen und chronischen Rhinitiden und Bronchitiden. Weibliche Konduktorinnen zeigen arealweise fehlende Schweißdrüsen und gelegentlich eine Hypoplasie der Mamillen und Reduktion von Zahnanlagen. Selten verminderte Intelligenz, evtl. bedingt durch Hyperthermie in der Kindheit.

Diagnose

Pränatale Diagnose hemizygoter männlicher Feten entweder auf die gleiche Weise (ab 10. Schwangerschaftswoche durch Chorionbiopsie) oder durch Nachweis des Fehlens der Schweißdrüsen in der fetalen Haut nach fetoskopischer Biopsie. Außerdem meist milde Zahnanomalien bei Konduktorinnen, die auch im Schweißtest erkannt werden können.

Differentialdiagnose

Therapie

Hinweis(e)

Bei einer Zweitschwangerschaft liegt das Risiko für einen männlichen Foetus an einer anhidrotischen ektodermalen Dysplasie zu erkranken bei 50%.

Literatur
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  4. Christ J (1913) Über die kongenitalen ectodermalen Defekte und Ihre Beziehungen zu einander; vikariirendes Pigment für Haarbildung. Archiv für Dermatologie und Syphilis (Berlin) 116: 685-703
  5. Darwin C (1875) The Variation of Animals and Plants under Domestication. John Murray (London) (2nd ed.): 319
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  7. Happle R, Frosch PJ (1985) Manifestation of the lines of Blaschko in women heterzygous for X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Clin Genet 27: 468–471
  8. Kobielak K et al. (2001) Mutations in the EDA gene in three unrelated families reveal no apparent correlation between phenotype and genotype in the patients with an X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia. Am J Med Genet 100: 191-197
  9. Örge C et al. (1991) Multiple Talgdrüsenhyperplasien bei X-chromosomaler Hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie. Hautarzt 42: 645–647
  10. Siemens HW (1937) Studien über Vererbung von Hautkrankheiten XII. Anhidrosis hipotrichotica. Archiv für Dermatologie und Syphilis (Berlin) 175: 567-577
  11. Touraine A (1936) L’anidrose avec hypotricose et anodontie.” (Polydysplasie ectodérmique héréditaire.) La presse médicale (Paris) 44: 145-149
  12. Uner A et al. (2001) Anhidrotic ectodermal dysplasia in a child with a fever of unknown origin. J Dermatol 28: 516-517

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017