Synonym(e)
Berry-Syndrom; Franceschetti-Syndrom; Franceschetti-Zwahlen-Klein-Syndrom; Franceschetti(-Zwahlen-Klein)-Syndrom; Franceschetti-Zwahlen-Syndrom; Thomson-Komplex; Treacher-Collins-Syndrom
Definition
Autosomal-dominant vererbte, auch sporadisch vorkommende Missbildung mit antimongoloiden Lidspalten, Unterkieferhypoplasie, evtl. Lidkolobom, Fehlen der Meibomschen Drüsen, Oberkieferhypoplasie, kleinen Kieferhöhlen, hohem Gaumen, Ohrmuscheldysplasie, Gehörgangsatresie und Taubheit.
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Ätiopathogenese
Autosomal-dominanter Erbgang mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität von Mutationen des Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1 Gens (TCOF1 Gen; Genlokus: 5q32-q33.1).
Klinisches Bild
Antimongoloide Lidspalten; Abknickung des Unterlidrandes in der äußeren Hälfte mit mehr oder minder deutlichem Kolobom. Fehlen der Meibom-Drüsen; Atrichie; flacher Stirn-Nasen-Winkel; Nase oft vogelschnabelartig geformt; Hypo- oder Aplasie des Jochbeinbogens. Hypoplasie der Maxilla mit kleinen Kieferhöhlen, dadurch eingesunkene Wangen; verschieden schwere Reduktionsfehlbildungen des äußeren Ohres, evtl. mit Gehörgangsstenose oder -atresie; dadurch Schallleitungsstörung bis Taubheit. Zahnstellungsanomalien mit offenem Biss; Fisteln und/oder Hautanhängsel zwischen Ohren und Mundwinkeln; Hypertrichose von den Schläfen in die Wangen hinein.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Berry GA (1889) Note on a congenital defect (coloboma?) of the lower lid. Royal London Ophthalmological Hospital Report 12: 255-277
- Dixon MJ, Dixon J, Houseal T et al. (1993) Narrowing the Position of the Treacher Collins Syndrome Locus to a Small Interval between Three New Microsatellite Markers at 5q32-33.1. Am J Hum Genet 52: 907-914
- Franceschetti A, Zwahlen P (1944) Un syndrome nouveau: de la dysostose mandibulofaciale. Bull Schweiz Akad med Wiss I: 60-66
- Franceschetti A, Klein D (1949) The mandibulo-facial dysostosis. A new hereditary syndrome. Acta ophthal Kbh 27: 143-224
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Berry-Syndrom; Franceschetti-Syndrom; Franceschetti-Zwahlen-Klein-Syndrom; Franceschetti-Zwahlen-Syndrom; Ohrfehlbildungen; Thomson-Komplex; Treacher-Collins-Syndrom;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles