Dyschromatosis universalis hereditaria Q82.86

Zuletzt aktualisiert am: 02.08.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

DUH; Dyschromatosis universalis hereditaria; Melanose diffuse neurokutane; OMIM 127500

Erstbeschreiber

Van Bogaert, 1948; Suenaga, 1952; Ichikawa und Hiraya, 1933; 

Definition

Seltene, autosomal dominant vererbte Genodermatose mit diffusen Hyperpigmentierungeng und fleckigen, gesprenkelten Depigmentierungen des gesamten Integuments ohne weitere Organsymptomatik (neurologische Störungen sind in einem Einzelfall beschrieben). Irrtümlich z.T. auch als diffuse neurokutane Melanose bezeichnet.

Vorkommen/Epidemiologie

Überwiegend in der japanischen Bevölkerung auftretend. Auch in arabischen Ländern beschrieben.

Ätiopathogenese

Beschrieben sind mehrere Mutationen im ABCB6-Gen (ABCB6=ATB-binding cassette subfamily B, member 6) das auf Chromosom 6q24.2-q25.2 lokalisiert ist (Zhong W et al. 2019). Bei ABCB6-Mutationen kommt es zu Veränderungen im Golgi-Apparat der Melanozyten was die Melanosomenbildung und den Melanosomentransport beeinträchtigt. Ein weiterer autosomal-rezessiv vererbter phänotypisch weitgehend identischer jedoch differenter Genotypus (OMIM 612715: Chromsom 12q21.q23) wurde beschrieben. 

Lokalisation

Am gesamten Integument.

Klinisches Bild

Gleichmäßig schmutzig-graubraune Hyperpigmentierung,  fleckförmige Depigmentierungen im Bereich großer Hautfalten, der Axillen und der Inguinalregion. Follikuläre Hyperkeratosen an den Streckseiten der Extremitäten (Sardar SK et al. 2016). LeukonychieKoilonychie, dünne Haare.

Histologie

Vermehrt Melaningranula in den Keratinozyten der Epidermis, Pigmentinkontinenz.

Differentialdiagnose

Therapie

Eine Kausaltherapie ist bislang nicht bekannt. Bei kosmetischer Beeinträchtigung Aufhellung durch Antioxidantien (z.B. Vitamin C) oder topisch applizierte Retinoide (z.B. Isotretinoin; Isotrex-Gel).

Verlauf/Prognose

Aufhellung mit zunehmendem Alter.

Literatur
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  1. Al Hawsawi K et al. (2002) Dyschromatosis universalis hereditaria: report of a case and review of the literature. Pediatr Dermatol 19: 523-526
  2. Elser I et al. (2003) Dyschromatosis universalis hereditaria. An unusually rare clinical picture. Hautarzt. 54: 368-370
  3. Sardar SK et al. (2016) Dyschromatosis universalis hereditaria: report of six cases from a family.
    Dermatol Online J 22(9).
  4. Sethuraman G et al. (2000) Dyschromatosis universalis hereditaria: a unique disorder. Pediatr Dermatol 17: 70-72
  5. Suenaga M (1952) Genetical studies on skin diseases. VII. Dyschromatosis universalis hereditaria in five generations. Tohoku J Exp Med 55: 373-376
  6. Van Bogaert LC (1948) La mélanose neurocutanée diffuse hérédofamiliale. Bull Acad R Med Belg 3: 397-427
  7. Zhong W et al. (2019) Atypical presentation of dyschromatosis universalis hereditaria with a novel
    ABCB6 mutation.Clin Exp Dermatol 44:e58-e60.
     

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