Dyschromatosis symmetrica hereditaria L81.8

Zuletzt aktualisiert am: 02.08.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Acropigmentation of Dohi; Leukopathia punctata et reticularis symmetrica; OMIM 127400; Reticulate acropigmentation of Dohi; Reticulate acropigmentation of Kitamura; Retikuläre Akropigmentierung Dohi; symmetrical dyschromatosis of the extremities; Symmetrische Akropigmentierung

Definition

Seltene, autosomal-dominant vererbte, kleinfleckige, teilweise leukodermisch untermischte, symmetrische, retikuläre Hyperpigmentierung an Hand- und Fußrücken sowie im Gesicht.

Die Erkrankung manifestiert sich in der frühen Kindheit.

Beschrieben sind auch neurologische Störungen. Unterschiedliches Erbverhalten.

Ein nahe verwandtes auch in europäischen Ländern beschriebenes Krankheitsbild ist das Aicardi-Goutieres Syndrom (Chilblain-Lupus familiärer), das ebenfalls auf Mutationen im ADAR1-Gen zurückgeführt wird. Das Aicardi-Goutieres Syndrom geht jedoch im Gegensatz zur Dyschromatosis symmetrica hereditaria mit Chilblain-Läsionen einher.

Vorkommen/Epidemiologie

Bisher nur bei Chinesen, Japanern und Koreanern beobachtet.

Ätiopathogenese

Mutationen des ADAR-Gens (Adenosin Desaminase RNA-spezifische Gen), das auf Chromsom 1q21.3 lokalisiert ist und das eine Desaminase kartiert, die Adenosin in Inosin konvertiert. Dieses Enzym ist in vielen Geweben lokalisiert, wie u.a. in Lymphozyten und in der Lunge. Weiterhin spielt die RNA-spezifische Adenosin Desaminase eine bedeutende Rolle bei der Pigmentbildung (Kono M et al. 2011).

Beschrieben wurden mehrere Mutationen, wobei sich offenbar die verschiedenen Genotypen phänotypisch nicht unterscheiden (Hu W et al. 2019; Kobayashi T et al. 2018).     

    

Manifestation

Manifestation in der frühen Kindheit.

Histologie

Normales histopathologisches Epidermisrelief. Hyperpigmentierung der basalen Keratinoyzten. In den hypopigmentierten Arealen ist die epidermale Pigmentierung vermindert. Anzahl der Melanozyten ist nicht  vermehrt.  

Therapie

Nicht erforderlich.

Hinweis(e)

Die Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) und die „Reticulate Acropigmentation of Kitamura“ (RAK)  scheinen bei weitgehend identischem Phänotypus einen unterschiedlichen Genotypus zu besitzen. Bei der RAK wurden Mutationen im ADAM1-Gen beschrieben (Kono M et al. 2019).

Literatur
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  1. Dutta A et al. (2014) Dyschromatosis symmetrica hereditaria with neurological abnormalities. Indian J Dermatol Venereol Leprol 80:549-551
  2. Gaiewski CB et al. (2014) Dyschromatosis symmetrica hereditaria of late onset? Case Rep Dermatol Med  doi: 10.1155/2014/63953
  3. Hu W et al. (2019) Four novel mutations of ADAR1 in Chinese patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria. Indian J Dermatol Venereol Leprol 85:69-73.
  4. Kobayashi T et al. (2018) Analysis of genotype/phenotype correlations in Japanese patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria. Nagoya J Med Sci. 80:267-277.
  5. Kono M et al. (2011) Four novel ADAR1 gene mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria. J Dermatol 39:819-821
  6. Kono M et al. (2019) Dyschromatosis symmetrica hereditaria and reticulate acropigmentation of Kitamura: An update. J Dermatol Sci 93:75-81.
  7. Lee YB, Lee SB, Kim SJ, Park SM, Ko HR, Kim JW, Yu DS. A frameshift mutation in the ADAR gene in a Korean family with dyschromatosis symmetrica hereditaria. Eur J Dermatol 24:693-695

Weiterführende Artikel (2)

Chilblain-Lupus familiärer; Hyperpigmentierung;

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