Dyschromatosis symmetrica hereditaria L81.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

Acropigmnetation of Dohi; symmetrical dyschromatosis of the extremities

Definition

Kleinfleckige, teilweise leukodermisch untermischte Hyperpigmentierung symmetrisch im Gesicht, an Hand- und Fußrücken mit Manifestation in der frühen Kindheit. Beschrieben sind auch neurologische Störungen. Unterschiedliches Erbverhalten. Ein nahe verwandtes auch in europäischen Ländern beschriebenes Krankheitsbild ist das Aicardi-Goutieres Syndrom.

Vorkommen/Epidemiologie

Bisher nur bei Chinesen, Japanern und Koreanern beobachtet.

Ätiopathogenese

Mutation des ADAR-Gens (Adenosin Desaminase RNA-spezifische Gen), das auf 1.q12.3 lokalisiert ist und das eine Desaminase kartiert, die Adenosin in Inosin konvertiert. Dieses Enzym ist in vielen Geweben lokalisiert, wie u.a. in Lymphozyten und in der Lunge. Weiterhin spielt die RNA-spezifische Adenosin Desaminase eine bedeutende Rolle bei der Pigmentbildung.    

    

Manifestation

Manifestation in der frühen Kindheit.

Therapie

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Dutta A et al. (2014) Dyschromatosis symmetrica hereditaria with neurological abnormalities. Indian J Dermatol Venereol Leprol 80:549-551
  2. Gaiewski CB et al. (2014) Dyschromatosis symmetrica hereditaria of late onset? Case Rep Dermatol Med  doi: 10.1155/2014/63953
  3. Kono M et al. (2011) Four novel ADAR1 gene mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria. J Dermatol 39:819-821
  4. Lee YB, Lee SB, Kim SJ, Park SM, Ko HR, Kim JW, Yu DS. A frameshift mutation in the ADAR gene in a Korean family with dyschromatosis symmetrica hereditaria. Eur J Dermatol 24:693-695

 

Verweisende Artikel (3)

Dyschromie; Galli-Galli, M.; Morbus Dowling-Degos;

Weiterführende Artikel (1)

Hyperpigmentierung (Übersicht);

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017