Dubowitz-Syndrom Q87.0

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Dubowitz, 1965

Definition

Hereditäre Kombination von geringem Geburtsgewicht, postnataler Kleinwüchsigkeit, Mikrozephalie, geistiger Retardierung, Gesichtsdysmorphie, Hypotrichose, rarefizierte laterale Augenbrauenpartien und ekzematösen Hautveränderungen (in über 40% der Fälle).

Ätiopathogenese

Wahrscheinlich autosomal-rezessiver Erbgang.

Klinisches Bild

  • Integument: Atopisches Ekzem, ekzematöse Veränderungen im Gesicht und über den Streckseiten der großen Gelenke, gewöhnlich Besserung spätestens ab 4. Lebensjahr.
  • Extrakutane Manifestationen: Kleinwuchs, prä- und postnatal; verzögerte Knochenreifung, geistige Behinderung (nicht obligat) und Mikrozephalie, chronische Rhinitis/Otitis; im Kindesalter chronische Diarrhoe.
  • Selten: Immundefekt, aplastische Anämie, malignes Lymphom, akute lymphatische Leukämie. Ptose der Oberlider, Rarefizierung der lateralen Augenbrauen, Hypertelorismus, verspäteter Zahndurchbruch, Anfälligkeit auf Karies, hoher Gaumen, schütteres Haar, Gaumenspalte, Hypospadie, Kryptorchismus, angeborene Herzfehler, bifide Daumen-Endphalanx, Syndaktylie zwischen den 2. und 3. Zehen.

Differentialdiagnose

Alkoholembryopathie, Bloom-Syndrom, Fanconi-Anämie.

Therapie

Literatur
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  1. Dubowitz V (1965) Familial low birthweigt dwarfism with an unusual facies and a skin eruption. J Med Genet 2: 12–17
  2. Hansen KE et al. (1995) Dubowitz syndrome - long-term follow-up of an original patient. Am J Med Genet 55: 161–164
  3. Lyonnet S, Schwartz G, Gatin G et al. (1992) Blepharophimosis, eczema, and growth and developmental delay in a young adult: late features of Dubowitz syndrome? J Med Genet 29: 68–69
  4. Oguz KK et al. (2003) Cranial midline abnormalities in Dubowitz syndrome: MR imaging findings. Eur Radiol 13: 1056-1057
  5. Opitz JM, Pfeiffer RA, Hermann JPR, Kushnick T (1973) Studies of malformation syndromes of man. XXIX B: The Dubowitz syndrome. Further observations. Z Kinderheilkd 116: 1–12
  6. Vieluf D et al. (1990) Dubowitz syndrome: Atopic dermatitis, low birth weight, dwarfism and facial dysmorhism. Dermatologica 180: 247–249

Verweisende Artikel (1)

Augenerkrankungen, Hautveränderungen;

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