Down-Syndrom Q90.9

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Idiotie mongoloide; Mongolismus; mongoloide Idiotie; Morbus Langdon-Down; Schwachsinn trisomaler dysmorpher; trisomaler dysmorpher Schwachsinn; Trisomie 21

Erstbeschreiber

Esquirol, 1838; Séguin, 1846; Down, 1866

Definition

Durch chromosomale Aberration mit Verdreifachung des Chromosoms 21 hervorgerufenes, häufig auftretendes, klinisch charakteristisches Syndrom.

Vorkommen/Epidemiologie

Häufigstes hereditäres Syndrom. Inzidenz: Ca. 1/1.000 Geburten.

Ätiopathogenese

Bei 95% der Fälle freie Trisomie des Chromosoms 21, Translokationstrisomie bei 2,5%, Mosaiktrisomie bei 2,5%.

Klinisches Bild

  • Häufigste Hautveränderungen: Ichthyosis, Keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta, Lentigines, Atrophien, Akrozyanose, Fehlen der Achselbehaarung, Canities, totale Alopezie, Livedo reticularis. Beim Neugeborenen normale Haut. Im Kindesalter Elastizitätsverlust, Rückgang bis zum Sistieren der Talg- und Schweißdrüsensekretion mit konsekutiv trockener, stumpfer Haut.
  • Extrakutane Manifestationen: Charakteristisch sind Epikanthus, nach außen oben schräge Lidspalten, Brushfield-Flecke (weiße Tüpfelung der Iris), kleine Nase, kleine dysplastische Ohren, große Zunge, Brachy- und Klinodaktylie der Kleinfinger, Vierfingerfurche, Sandalenlücke, Hypotonie der Muskulatur, Überstreckbarkeit der Gelenke. Häufig Herzfehler. Mittlerer Entwicklungs- und Intelligenzquotient < 50.

Therapie

Literatur
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  1. Down JLH (1866) Marriages in Consanguinity in Relation to Degeneration of Race. Clinical lectures and reports by the medical and surgical staff of the London Hospital 3: 224-236
  2. Esquirol JED (1838) Des maladies mentales considerées sous le rapport médicale, hygiènique et médico-legal. Baillière, Paris
  3. Séguin E (1846) Traitement moral, hygiène et éducation des idiots et des autres enfants arriérés. Baillière, Paris

Disclaimer

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