Dorfman-Chanarin-Syndrom G60.1

Zuletzt aktualisiert am: 11.04.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Chanarin-Dorfman-Syndrom; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit; Myopathie mit Neutralfett-Speicherung; Neutralfett-Speicherkrankheit; Neutrallipid-Speicherkrankheit

Erstbeschreiber

Dorfman, 1974

Definition

Seltene, angeborene, autosomal-rezessive Speicherkrankheit, mit abnormer Speicherung  (Lipid-Tröpfchen) von Triglyceriden (Triacylglycerol) in Leukozyten, in Muskulatur, Leber, in den Fibroblasten sowie in Keratinoyzten und epidermalen Langerhanszellen. Die Erkrankung ist konstant  mit einer Ichthyose verbunden, die klinisch einer Ichthyosis vulgaris gleicht.

Vorkommen/Epidemiologie

<1:1.000.000; etwa 60 Fälle wurden weltweit publiziert.  Vorzugsweise traten die Fälle im Mittelmeerraum auf; Einzelfälle stammen aus Indien, Saudi-Arabien, Japan

Ätiopathogenese

Enzymdefekt der durch (nonsense-, splice-, frameshift-) Mutationen eines auf dem Chromosom 3p21 lokalisierten Gens der Esterase-Lipase-Thioesterase-Subfamilie (ABHD5-Gen) hervorgerufen wird. Dieser Enzym-Defekt führt zu einer Akkumulation von Lipiden in zahlreichen Geweben. So können Lipidvakuolen auch in Hautbiopsien, in peripheren Blutausstrichen (Granuloyten und Monozten) nachgewiesen werden.

Klinisches Bild

Kongenitale feinlamelläre (nicht bullöse) Ichthyose. Manche Kinder werden als Kollodium-Babies geboren. Die Veränderungen der Haut sind monitorische Zeichen des zugrundliegenden Gendefektes. Konstant ausgeprägt ist eine frühzeitige  Hepatomegalie (70% der Pat.) mit der Gefahr der portalen Hepatopathie sowie allgemeine Entwicklungsstörungen der Kinder. Im Erwachsenalter Auftreten von Katarakten (auch schon im Kindesalter bei etwa 40% der Pat.), Innenohrschwerhörigkeiten (25%); spätmanifestiert sind neurologische Störungen wie Myopathien,  Ataxien.

Therapie

Literatur
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  1. Dorfman ML et al. (1974) Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis. Arch Dermatol 110:261-266.
  2. Chanarin I et al. (1975) Neutral-lipidstorage disease: a new disorder of lipid metabolism. Br Med J1:553-555.
  3. Igal RA et al. (1997) Neutral lipid storage disease with fatty liver and cholestasis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 25:541-54
  4. Ott H et al. (2017) Das rote schuppende Baby: ein kindermatologischer Notfall. Hautarz 68: 795-802
  5. Redaelli C et al. (2010) Clinical and genetic characterization of Chanarin-Dorfman-syndrome patients: first report of large deletion in the ABDHG-gene. Orphanet J Rare Dis 5:33-
  6. Rozenszajn L et al. (1996) Jordans’ anomaly in white bloodcells. Report of case. Blood 28:258-265.
  7. Takahira Tet al. (1993) Specific myocardial disease caused by multisystemic triglyceride storage in Jordans’ anomaly. Am Heart J 126:995-997.

 

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