DiGeorge-Syndrom D82.1

Zuletzt aktualisiert am: 20.11.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

22q11 Deletionssyndrom; CATCH 22; conotruncal anomaly face syndrome (CAFS); Shprintzen-Syndrom; Velo-cardio-faziales Syndrom (VCFS)

Erstbeschreiber

Böttiger u. Wernstedt, 1927; DiGeorge, 1965; Shprintzen et al., 1978

Definition

Kongenitales Syndrom mit Thymus- und Nebenschilddrüsenaplasie, ggf. Fehlen des Schilddrüsenisthmus, doppeltem Aortenbogen, branchiogenen Zysten und Rachenspalten.

Vorkommen/Epidemiologie

Häufigstes Mikrodeletionssyndrom. Inzidenz: 1/5.000 Geburten.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant mit variabler Expressivität vererbte Deletionsmutationen (Mikrodeletionen) verschiedener Gene am Genlokus 22q11 und konsekutiven Entwicklungsdefekten der dritten und vierten Schlundtasche während der Embryonalentwicklung.

Klinisches Bild

Von einigen Autoren wird das Akronym "CATCH22" verwendet, um wesentliche klinische Veränderungen zu erfassen. CATCH22 steht für: Cardial defects, abnormal facies, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcaemia, Deletion 22.

  • Sehr variable Klinik: Hypoparathyreodismus, Hypokalzämie mit schweren Tetanien im Neugeborenenalter. Bei 75% der Pat. angeborene Herzfehler (z.B. persistierender Truncus arteriosus, Fallotsche Tetralogie), Lernschwierigkeiten und Sprachentwicklungsstörungen (70-90%), Rhinophonia aperta. Gesichtsdysmorphien wie Gaumenspalten (70%), mandibuläre Retrognathie, velopharyngiale Insuffizienz. Faziale Anomalien mit antimongoloider Lidachsenstellung, kurzen Lidspalten, Mikrogenie, kleinem Mund, kurzem Philtrum, tiefsitzenden Ohren, bulböser Nase mit quadratischer Nasenwurzel.
  • Fortschreitende Lymphopenie mit Fehlen der T-Lymphozyten und konsekutivem Fehlen der zellulären Immunität bei normalen Immunglobulinen. Primärer Hypoparathyreoidismus. Rezidivierende lokale u. systemische Infektionen, insbes. der Luftwege (Pneumocystis carinii-Pneumonie).
  • Integument: Vom Säuglingsalter an rezidivierende Candidose der Mundschleimhaut, häufig mit oropharyngealer Beteiligung. Teilweise scharf begrenzte Hyperkeratosen oder Granulome im Gesicht, hier besonders an den Lippen und den Augenlidern. Schuppende Veränderungen im Bereich des Kapillitiums u. an den Akren. Bullöse, papulo-vesikulöse und verruköse Effloreszenzen (streifen-, girlanden-, wirbelförmig), die den Blaschko-Linien folgen. Nach Abheilen der akuten Erscheinungen oft schmutzigbraune oder stahl- bis schiefergraue Hyperpigmentierungen. Hypotrichose der Kopf-, Achsel- und Pubesbehaarung. Hypohidrose bis Anhidrose. Neigung zur Ekzematisation durch verminderte Talgsekretion.
  • Nach Thymustransplantation häufig Bild der akuten Graft-versus-Host-Disease bzw. chronischen Graft-versus-Host-Disease.

Therapie

Verlauf/Prognose

Wenn keine schweren Herzfehler oder Immundefekte vorliegen ist die Lebenserwartung nicht beeinträchtigt.

Literatur
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  1. Böttiger E, Wernstedt W (1927) Tödlich verlaufender Fall von Spasmophilie bei einem Brustkinde mit Anomalien des Thymus und des Parathyreoidea. Acta pædiatrica Scandinavica (Stockholm) 6: 373-382
  2. Chinen J (2003) Long-term assessment of T-cell populations in DiGeorge syndrome. J Allergy Clin Immunol 111: 573-579
  3. DiGeorge AM (1965) Discussions on a new concept of the cellular basis of immunity. Journal of Pediatrics (St. Louis) 67: 907-908
  4. DiGeorge AM (1968) Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. Birth Defects Original Article Series (New York) Series IV: 116-121
  5. Fernhoff PM et al. (2000) The 22q11.2 deletion syndrome: more answers but more questions. J Pediatr 2000 137: 145-147
  6. Markert ML et al. (1999) Transplantation of thymus tissue in complete Di George syndrome. N Engl J Med 341: 1180-1189
  7. Ocejo-Vinyals JG et al. (2000) An unusual concurrence of graft versus host disease caused by engraftment of maternal lymphocytes with DiGeorge anomaly. Arch Dis Child 83: 165-169
  8. Shprintzen RJ, Goldberg RB, Lewin ML et al. (1978) A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies, and learning disabilities: velo-cardio-facial syndrome. Cleft Palate J 15: 56-62
  9. Weissman IL et al. (1999) Immune reconstitution. N Engl J Med 341: 1227-1229

Verweisende Artikel (2)

IgE; Immundefekte T-zelluläre primäre;

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