Dermolyse transiente, bullöse des Neugeborenen L13.8

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Definition

Angeborene, blasenbildende Erkrankung an Händen und Füßen, die zu den dystrophischen Epidermolysen gezählt wird.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominanter Erbgang. Zugrunde liegen Mutationen in dem Kollagengen 7A1 (COL7A1), die auf dem Genlocus 3p21.3 kartiert sind.

Klinisches Bild

Von Geburt an Blasen und Erosionen an Händen und Füßen; Haut auf Druck und Stoß hochverletzlich. Besserung nach dem 2. Lebensjahr.

Differentialdiagnose

Therapie

Keine spezifische Therapie bekannt. Externe symptomatische Therapie. S.a.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Literatur
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  1. Christiano AM et al. (1997) Genetic basis of dominantly inherited transioent bullous dermolysis of the newborn: a splice site mutation in the type VII collgene gene. J Invest Dermatol 109: 811-814

Verweisende Artikel (1)

Neugeborene, Hautveränderungen;

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