Dermatoarthritis, familiäre histiozytäre M14.3

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Arthritis; Arthritis familiäre granulomatöse; familial histiocytic dermatoarthritis; familiäre granulomatöse

Erstbeschreiber

Zayid u. Farraj, 1973

Definition

Bisher sehr selten beschriebene, familiär auftretende, sich in der frühen Kindheit manifestierende Erkrankung, gekennzeichnet durch granulomatöse kutane und subkutane Papeln, bevorzugt an Hand- und Fußrücken sowie Extremitätenstreckseiten. Darüber hinaus treten mutilierende Arthritiden der peripheren Gelenke, v.a. der Hände und Füße, auf. Typisch ist Augenbeteiligung mit Uveitis, Glaukom oder Katarakt. Beziehungen zur multizentrischen Retikulohistiozytose (Weber und Freudenthal) werden diskutiert.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbt.

Manifestation

Erste Lebensdekade.

Lokalisation

Gelenke, Hand- und Fußrücken, Gesicht, Extremitätenstreckseiten.

Klinisches Bild

  • Morgensteifigkeit und schmerzhafte bilaterale Schwellungen der Hand-, Metakarpophalangeal- und proximalen Interphalangeal- sowie der Ellbogen-, Knie- und Sprunggelenke. Zunehmende (seronegative) deformierende rheumatoide Polyarthritis, insbesondere an den Händen mit ausgeprägter Bewegungseinschränkung. Zusätzlich schmerzhafte Schwellungen an Hand- und Fußrücken sowie im Bereich der Fußknöchel (Synovialzysten). Schubweises (meist mit Iritis gekoppeltes) generalisiertes papulo-noduläres livid-bräunliches Exanthem im Gesicht, an Ohren und Extremitätenstreckseiten mit Bevorzugung von Hand- und Fußrücken.
  • Plattenartige subkutane Indurationen, Glaukom, Uveitis, Iritis, Katarakt mit früher Visuseinschränkung und Erblindung.
  • Röntgenologische Skelettveränderungen: Ausgeprägte Gelenkdeformierungen und Zeichen hochgradiger periartikulärer Knochenresorption.

Labor

Rheumafaktor neg., ACE-Spiegel normal.

Histologie

Diffuses, das gesamte Korium durchsetzendes, dichtes tumorartiges Infiltrat aus ein- und selten doppelkernigen histiozytären Zellen (bei anderen Autoren auch multinukleäre Riesenzellen) und reichlich endothelbetonten proliferierten Kapillaren. In älteren Knötchen und subkutanen Plaques überwiegend verdickte hyaline Kollagenbündel und Fibroblasten, dagegen wenig Histiozyten.

Differentialdiagnose

Multizentrische Retikulohistiozytose; juvenile rheumatoide Arthritis; Sarkoidose; dermochondrokorneale Dystrophie (François-Syndrom).

Therapie

Literatur
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  1. Blau EB (1985) Familial granulomatous arthritis, iritis, and rash. J Pediatr 107: 689-693
  2. Jabs, DA et al. (1985) Familial granulomatous synovitis, uveitis, and cranial neuropathies. Am J Med 78: 801-804
  3. Parenti A, Cipriani R et al. (1987) Familial Histiocytic Dermatoarthritis. Am J Dermatopathol 9: 491-496
  4. Pastores GM, Michels VV, Stickler GB et al. (1990) Autosomal dominant granulomatous arthritis, uveitis, skin rash, and synovial cysts. J Pediatr 117: 403-408
  5. Rosenbaum JT et al. (2003) With a mere nod, uveitis enters a new era. Am J Ophthalmol 136: 729-732
  6. Zayid I, Farraj S (1973) Familial histiocytic dermatoarthritis. A new syndrome. Am J Med 54: 793-800

Weiterführende Artikel (2)

Papel; Retikulohistiozytose multizentrische;

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