Debré-de-Toni-Fanconi Syndrom E72.0

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Definition

Primäre, erbliche, idiopathische Rückresorptionsstörung der Nierentubuli mit Dystrophie und Minderwuchs sowie kombinierter Fett- und Glykogenspeicherung in der Leber.

Ätiopathogenese

Störung der Rückresorption von Glukose, anorganischem Phosphat und Aminosäuren in der Niere.

Manifestation

Kindesalter, gelegentlich Erwachsenenalter.

Klinisches Bild

Spontan- und Pseudofrakturen (Entmineralisierung des Skeletts), Rachitis, Anämie, Minderwuchs.

Labor

Phosphaturie, Aminoazidurie, Glykosurie.

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014