Debré-de-Toni-Fanconi Syndrom E72.0

Definition

Primäre, erbliche, idiopathische Rückresorptionsstörung der Nierentubuli mit Dystrophie und Minderwuchs sowie kombinierter Fett- und Glykogenspeicherung in der Leber.

Ätiopathogenese

Störung der Rückresorption von Glukose, anorganischem Phosphat und Aminosäuren in der Niere.

Manifestation

Kindesalter, gelegentlich Erwachsenenalter.

Klinisches Bild

Spontan- und Pseudofrakturen (Entmineralisierung des Skeletts), Rachitis, Anämie, Minderwuchs.

Labor

Phosphaturie, Aminoazidurie, Glykosurie.

Disclaimer

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Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014